研究人員長期以來一直試圖準確解釋與肌萎縮側索硬化癥(ALS)和額顳葉癡呆相關的最常見基因突變如何導致神經細胞死亡。現在，約翰·霍普金斯大學醫(yī)學研究人員報告了新的證據，表明這種突變會慢慢破壞蛋白質、酶和其他物質進出細胞控制中心的重要運輸系統(tǒng)，這一過程最終會殺死大腦和脊髓中的神經元。
研究人員表示，他們的發(fā)現于 7 月 15 日在《Neuron》在線發(fā)表，確認該途徑作為開發(fā) ALS 和第二常見癡呆癥新療法的目標。ALS 影響了大約 30,000 名美國人，它是一種消耗性疾病，參與控制肌肉和運動的神經元會死亡?；加羞@種疾病的人會慢慢失去移動、吞咽和呼吸的能力。據估計，多達 60,000 名美國人患有額顳葉癡呆，其癥狀與阿爾茨海默病類似，會剝奪人們的記憶力、學習能力、個性和穩(wěn)定的情緒。這兩種疾病都沒有既定的治療方法?；蛲蛔?C9orf72(簡稱 C9)存在于約 40-50% 的遺傳性 ALS 患者和約 12% 的遺傳性額顳葉癡呆患者中。
“我們認為這種常見突變的作用方式就像一輛新車上的第一個劃痕，如果隨著時間的推移，整輛車都會生銹，直到它無法工作，”主任杰弗里·羅斯斯坦(Jeffrey Rothstein)醫(yī)學博士說腦科學研究所和羅伯特·帕卡德 ALS 研究中心的院長，約翰·霍普金斯大學醫(yī)學院的神經病學教授。
Rothstein 實驗室過去的工作表明，包括 ALS 在內的許多神經退行性疾病的一個常見機制是酶、RNA 和蛋白質進出神經細胞核(包含遺傳密碼的控制中心)的運輸中斷。當這種運輸被阻斷時，神經元會隨著時間的推移而死亡。這些小分子穿過細胞核中的數千個孔，稱為核孔復合物，每個孔由 30 種不同的蛋白質構件(稱為核孔蛋白)組成。
為了進一步了解這一過程，由 Rothstein 實驗室博士后研究員 Alyssa Coyne 博士領導的這項新研究，在 30 種核孔蛋白中的 23 種中添加了微小的化學標簽，這使他們能夠看到細胞核的使用超分辨率顯微鏡觀察毛孔。
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