癲癇癥占人口的 4%，是兒童最常見的腦部疾病之一。現(xiàn)代醫(yī)學可以預防大多數(shù)癲癇發(fā)作的復發(fā)，但大約 20% 的患者對治療沒有反應。
在這些情況下，原因可能源于被稱為“皮質發(fā)育畸形”(MCD)的受損或異常腦組織斑塊，這會導致多種神經(jīng)發(fā)育障礙。手術切除或移除補丁可以治愈癲癇發(fā)作，改善神經(jīng)系統(tǒng)結果的癲癇手術現(xiàn)在是現(xiàn)代醫(yī)療設備的關鍵部分，但造成補丁的原因在很大程度上仍然是個謎。
加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院和拉迪兒童基因組醫(yī)學研究所的研究人員與全球 20 多家兒童醫(yī)院組成的國際聯(lián)盟合作，在2023 年 1 月 12 日的《自然遺傳學》雜志上發(fā)表文章稱，在理解遺傳學方面取得了重大突破MCD 的遺傳原因。
局灶性皮質發(fā)育不良神經(jīng)遺傳學聯(lián)盟的成員在征得父母同意的情況下調查了 283 例來自各種 MCD 類型兒童的腦切除術，以尋找潛在的遺傳原因。由于這些兒童的大部分腦組織是正常的，科學家們將重點放在了一小部分腦細胞中存在的突變上，這種現(xiàn)象被稱為遺傳體細胞嵌合體。
“這是一個長達十年的旅程，將來自世界各地的專家聚集在一起，為這項研究招募患者，”資深研究作者、加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院神經(jīng)科學教授兼神經(jīng)科學研究主任 Joseph Gleeson 醫(yī)學博士說。在拉迪兒童基因組醫(yī)學研究所。“直到最近，大多數(shù)醫(yī)院都沒有針對遺傳原因研究切除的腦組織。該聯(lián)盟組織了一個生物庫來存儲組織以進行高通量鑲嵌分析。”
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