你每天“去”一次嗎?也許你去兩次,甚至三次?或者你一周只去幾次?是的,我們正在談?wù)摫惚恪T谖覀兊男卵芯恐?,我們發(fā)現(xiàn)您去的頻率至少在某種程度上取決于您的基因構(gòu)成。
你可能想知道為什么這是我們選擇研究的東西。雖然許多人很少在沖動出現(xiàn)時再考慮去,但對其他人來說,腸易激綜合癥(IBS) 等常見的胃腸道疾病會引起問題。
IBS 影響全球多達10% 的人,其特征是腹痛和腹脹、排便習(xí)慣不規(guī)律、便秘和腹瀉。雖然不會危及生命,但它會嚴重影響一個人的生活質(zhì)量。
我們并不清楚導(dǎo)致 IBS的確切原因,這意味著治療選擇有限,主要針對治療癥狀而不是針對特定原因。我們也沒有辦法判斷誰患 IBS 的風(fēng)險更高。
在這種情況下,我們的一般研究旨在通過查看大量人群的基因組信息和健康相關(guān)數(shù)據(jù)來確定IBS的遺傳風(fēng)險因素。我們的想法是,我們的發(fā)現(xiàn)可能會及時為更好的治療選擇鋪平道路。
在我們發(fā)表在《細胞基因組學(xué)》雜志上的最新研究中,我們研究了人們大便的頻率——或他們的“大便頻率”——以及這與他們的基因之間的關(guān)系。我們的研究結(jié)果為與 IBS 相關(guān)的遺傳風(fēng)險因素提供了線索。
出于多種原因,研究 IBS 等復(fù)雜疾病的遺傳聯(lián)系具有挑戰(zhàn)性。簡化事情的一種方法是將疾病解構(gòu)為與疾病期間受到干擾的生理過程相關(guān)的單個生物成分或特征。這些被稱為中間表型或“內(nèi)表型”。如果你正在研究心臟病,血壓就是中間表型的一個例子。
我們在研究中采用了這種方法,并選擇研究腸蠕動或腸道運動,將其作為 IBS 的標志性中間表型。作為背景,許多患有 IBS 的人都經(jīng)歷過腸道動力障礙,即腸道無法正常工作,無法通過消化系統(tǒng)移動其內(nèi)容物(例如食物和飲料)。這可能會導(dǎo)致便秘或腹瀉等癥狀。
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