倫敦大學學院研究人員領(lǐng)導的一項新研究發(fā)現(xiàn)，針對個體患者定制全基因組測序分析可以使罕見病的診斷率翻倍。
2018 年，英國衛(wèi)生部宣布了一項 NHS 基因組醫(yī)學服務(wù)，該服務(wù)允許罕見病患者讀取其整個遺傳密碼，以期提供急需的診斷。
然而，對這些數(shù)據(jù)的解釋可能極具挑戰(zhàn)性，許多患有復(fù)雜、罕見的遺傳病的人仍然沒有得到解決其問題原因的分子答案。
在這項發(fā)表在《自然通訊》上的研究中，倫敦大學學院皇后廣場神經(jīng)病學研究所倫敦線粒體中心和倫敦大學學院大奧蒙德街兒童健康研究所的研究人員試圖為這些患者提供更好的接受基因診斷的機會。
為此，他們測試了如何使用由專科醫(yī)生、生物信息學家和科學家組成的基因組醫(yī)學團隊來提高 NHS 診斷實驗室的能力，使其超越標準的半自動數(shù)據(jù)分析。UCL 團隊重新評估了未確診的病例，以確定可能有助于指導進一步、更個性化分析的線索。他們隨后應(yīng)用了額外的生物信息學方法，使用先進的計算機技術(shù)來識別患者 DNA 中可能導致疾病但在常規(guī)測試中被忽視的基因改變。
這項工作包括 102 名未確診的患者，他們懷疑患有原發(fā)性線粒體疾病(群影響兒童和成人的無法治愈的遺傳疾病，與廣泛的醫(yī)療問題、嚴重殘疾和壽命縮短有關(guān))，他們經(jīng)歷了全基因組通過 NHS 的 100,000 基因組計劃進行測序。
這種個性化的方法將診斷率從 16.7% 提高到 31.4%。它還在另外 3.9% 的患者中檢測到潛在的致病變異。
主要作者 Robert Pitceathly 博士(倫敦 NHS 罕見線粒體疾病高度專業(yè)化服務(wù)的聯(lián)合負責人，倫敦大學學院皇后廣場神經(jīng)病學研究所的研究小組負責人)說：“NHS 在先進的基因技術(shù)上投入了大量資金。因此，英國已經(jīng)確立了自己在診斷全基因組測序的最前沿。也就是說，一些患有罕見遺傳病的人在對其基因組進行分析后仍然沒有進行分子診斷。
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