根據(jù)發(fā)表在《科學進展》雜志上的一項研究，機器學習模型已幫助科學家發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種目前基因組測序無法檢測到的癌癥基因突變。
據(jù)該研究的資深作者、分子醫(yī)學 Duane 和 Susan Burnham 教授馮岳博士說，這些發(fā)現(xiàn)為癌癥分類和潛在治療提供了新的目標。
“我們的工作確定了癌癥基因組中許多以前未知的融合事件，還捕獲了已知癌基因的新調(diào)控機制，”Yue 說，他也是病理學的生物化學和分子遺傳學副教授，也是癌癥基因組學中心的主任。西北大學 Robert H. Lurie 綜合癌癥中心。
在每個細胞內(nèi)，長鏈 DNA 需要精確折疊和組織，以便它們可以放入直徑通常只有幾微米的細胞核內(nèi)。此前，Yue 和他的合作者表明，癌癥基因組中的結(jié)構(gòu)變異，如倒位或易位，可以在 Hi-C 等基因組分析工具中檢測到。
這些模式可以被計算機算法識別為結(jié)構(gòu)變化的指標。此外，Yue 表示，全基因組測序 (WGS) 甚至長讀長測序(如納米孔)通常會遺漏這些大的結(jié)構(gòu)變異。
“WGS 非常擅長檢測堿基對突變和短插入或缺失，但很難檢測到更大的變異，”同時也是醫(yī)學增強智能研究所高級分子分析中心主任的岳說。
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