由北京大學口腔醫(yī)學院韓東教授領導的研究小組首次報道了手部軸前多指畸形患者的牙齒發(fā)育不全，其中攜帶了一種以前未知的低密度脂蛋白受體相關蛋白6(LRP6)突變。這項名為“罕見表型：與人類 LRP6 相關牙齒發(fā)育不全相關的手前軸前多指”(npj Genomic Medicine (2021)6:93; https://rdcu.be/cA9kT)的研究于 11 月 10 日發(fā)表在NPJ Genomic Medicine，高質量的Nature Portfolio期刊。
在這項研究中，研究人員對三個遺傳性牙齒發(fā)育不全家族進行了全外顯子組測序和臨床評估，以研究遺傳原因和臨床表型，并報告了 (1) 一個牙齒發(fā)育不全家族中罕見的手軸前多指表型，但未報告常染色體顯性 LRP6 雜合突變(c.2840 T > C;p.Met947Thr)和(2)另一個未報告的常染色體顯性 LRP6 雜合突變(c.1154 G > C;p.Arg385Pro)在非綜合征牙齒發(fā)育不全家族中。
該研究結果擴大了牙齒發(fā)育不全的LRP6突變譜，拓寬了LRP6相關疾病的表型譜，有助于臨床醫(yī)生鑒別診斷，提前靶向致病基因，促進牙齒發(fā)育不全患者的遺傳研究。
韓教授為論文通訊作者，該校8年制博士/博士2021班張六濤博士和苗宇助理研究員為第一作者。
北京大學牙齒發(fā)育異常研究組由馮海蘭教授發(fā)起，目前由韓教授領導。集團長期致力于牙齒發(fā)育異常的分子機制及其臨床轉化研究，擁有全球最大的牙齒發(fā)育不全生物庫和數(shù)字化信息數(shù)據(jù)庫。
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