根據(jù)2018年10月4日發(fā)表在《亞當(dāng)鮑伊科和亞倫薩姆斯》雜志上的一項(xiàng)PLOS遺傳學(xué)研究，對(duì)6000多只狗的DNA測(cè)試表明，18號(hào)狗染色體上的重復(fù)與西伯利亞哈士奇的藍(lán)眼睛有很強(qiáng)的相關(guān)性。登上獸醫(yī)公司.和他的同事。itec是一家狗DNA創(chuàng)業(yè)公司，總部位于馬薩諸塞州波士頓和紐約州伊薩卡，是康奈爾大學(xué)獸醫(yī)學(xué)院的研究合作伙伴。作者說(shuō)，這是迄今為止第一個(gè)非人類模式的消費(fèi)者基因組學(xué)研究，也是迄今為止最大的狗全基因組關(guān)聯(lián)研究。
消費(fèi)者基因組學(xué)通過(guò)將基因組數(shù)據(jù)的大型數(shù)據(jù)庫(kù)與通過(guò)在線調(diào)查自愿提交的表型信息聯(lián)系起來(lái)，實(shí)現(xiàn)了前所未有的基因發(fā)現(xiàn)。但是消費(fèi)者基因組數(shù)據(jù)的前景并不僅限于人類研究。狗基因組工具很容易獲得，但許多重要特征的遺傳基礎(chǔ)尚未被發(fā)現(xiàn)。雖然已知有兩種基因變異構(gòu)成了一些狗藍(lán)眼睛顏色的基礎(chǔ)，但這些不能解釋其他狗的特征，比如西伯利亞哈士奇。
為了解決這一知識(shí)缺口，鮑伊科、薩姆斯和他們的同事使用了一個(gè)由6070只經(jīng)過(guò)基因測(cè)試的狗組成的多樣性小組，其中主人通過(guò)基于網(wǎng)絡(luò)的調(diào)查和照片上傳來(lái)提供表型數(shù)據(jù)。他們發(fā)現(xiàn)，在哺乳動(dòng)物眼睛發(fā)育過(guò)程中起重要作用的ALX4基因附近的18號(hào)染色體上的98.6千堿基重復(fù)，與藍(lán)眼睛顏色的變化密切相關(guān)，主要存在于西伯利亞哈士奇，但也存在于非Mel澳大利亞牧羊犬。這種變體的拷貝足以導(dǎo)致藍(lán)眼睛或色盲(藍(lán)眼睛和棕色眼睛)，盡管一些帶有這種變體的狗沒(méi)有藍(lán)眼睛，因此仍然涉及其他遺傳或環(huán)境因素。未來(lái)對(duì)這種聯(lián)系的功能機(jī)制的研究可能會(huì)導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)哺乳動(dòng)物藍(lán)眼睛發(fā)育的新方式。
Aaron J. Sams補(bǔ)充道：“利用我們顧客寵物的基因數(shù)據(jù)和顧客報(bào)告的相同動(dòng)物的眼睛顏色，我們發(fā)現(xiàn)基因重復(fù)與藍(lán)色眼睛顏色密切相關(guān)。這項(xiàng)研究證明了它的力量。開(kāi)始采取措施改善狗的健康。在一年內(nèi)，我們收集了足夠的數(shù)據(jù)來(lái)進(jìn)行同類中最大的犬類研究。目前，begin正在開(kāi)展一系列與形態(tài)學(xué)和健康相關(guān)特征的類似研究項(xiàng)目，我們希望繼續(xù)利用我們的平臺(tái)，以非常真實(shí)的方式促進(jìn)狗的遺傳和健康發(fā)展。"
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