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科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人類基因組中與風(fēng)險相關(guān)的新領(lǐng)域

韓佳麗博士和她的同事發(fā)現(xiàn)了八個新的易患鱗狀細(xì)胞皮膚癌的位點——一個人基因組中的位置。Rachel Cecile Efroymson,漢宇醫(yī)學(xué)院癌癥研究教授,IUUP IU理查德m費爾班克斯公共衛(wèi)生學(xué)院流行病學(xué)教授兼負(fù)責(zé)人,印第安納大學(xué)梅爾文和布倫西蒙癌癥研究所研究中心研究員。

研究人員之前已經(jīng)確定了14個增加鱗狀細(xì)胞皮膚癌風(fēng)險的位點。這項研究證實了這些發(fā)現(xiàn),并增加了8個新的基因組位置,使鑒定的風(fēng)險位點總數(shù)達(dá)到22個。他們的研究于本月《自然通訊》在線發(fā)表。

流行病學(xué)家韓說:“這是最大的皮膚鱗狀細(xì)胞癌遺傳相關(guān)性研究?!薄拔覀兊亩鄬W(xué)科研究揭示了鱗狀細(xì)胞癌的新生物學(xué)和病因?qū)W,確認(rèn)了一些重要的基因,還鑒定了參與這種特殊癌癥發(fā)展的基因?!?

韓和他的同事分析了六個國際隊列,總計約20,000例鱗狀細(xì)胞皮膚癌患者和680,000名對照,即沒有鱗狀細(xì)胞皮膚癌的人。超過三分之一的基因組數(shù)據(jù)來自基因測試公司23andMe的研究參與者。其他數(shù)據(jù)集來自護(hù)士健康研究、健康專業(yè)人員隨訪研究、冰島癌癥登記處和俄亥俄州立大學(xué)人類遺傳學(xué)系樣本庫。

結(jié)果證實,色素沉著基因也可能是一個人的皮膚癌易感基因,但他們也發(fā)現(xiàn)了其他分子途徑。

韓說:“我們可以肯定地說,鱗狀細(xì)胞癌、基底細(xì)胞癌和黑色素瘤是皮膚癌的三種主要類型,有一些重疊的基因,但我們也發(fā)現(xiàn)了一些鱗狀細(xì)胞癌特有的基因?!?

鱗狀細(xì)胞和基底細(xì)胞也被稱為非黑色素瘤皮膚癌。根據(jù)美國國家癌癥研究所的數(shù)據(jù),這兩種藥物通常治療有效,很少擴(kuò)散到身體的其他部位。黑色素瘤的侵襲性更強,如果不早期診斷,它會擴(kuò)散到身體的其他部位。

物理基因組特征,如白皙的皮膚、雀斑、藍(lán)眼睛和棕色頭發(fā),與風(fēng)險部位相關(guān)。長期以來,研究人員已經(jīng)知道白皙的皮膚和陽光是鱗狀細(xì)胞皮膚癌的危險因素。

韓說:“不管皮膚有什么色素沉著,避免陽光直射始終是主要的預(yù)防策略?!?

韓和他的合作者正在繼續(xù)構(gòu)建通用樣本,以識別更多的風(fēng)險位點。即使確定了22個基因組區(qū)域,研究發(fā)現(xiàn)這些區(qū)域只能解釋8.5%的鱗狀細(xì)胞皮膚癌遺傳風(fēng)險。

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