2018 年秋天，癌癥研究人員 Corrie Painter 開始展示一項(xiàng)關(guān)于一種稱為血管肉瘤的罕見且致命的癌癥的新研究的一些有趣的早期結(jié)果。她和她的科學(xué)家同事們希望，通過在將他們的發(fā)現(xiàn)發(fā)表在科學(xué)期刊上之前公開分享他們的發(fā)現(xiàn)，他們可以幫助其他研究人員更快地發(fā)現(xiàn)可能對患者有所幫助的發(fā)現(xiàn)。
他們是對的。他們的結(jié)果正是西雅圖的腫瘤學(xué)家邁克爾瓦格納和他的同事們一直在尋找的。華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院副教授瓦格納幫助領(lǐng)導(dǎo)了一項(xiàng)旨在評估罕見癌癥新療法的臨床試驗(yàn)，他一直試圖建立一個(gè)案例，將血管肉瘤患者納入試驗(yàn)。Painter 的研究結(jié)果支持了他的團(tuán)隊(duì)這樣做的理由，他們很快就獲得了批準(zhǔn)，將患有這種罕見癌癥的患者納入試驗(yàn)。
“很難找到像這樣的罕見癌癥數(shù)據(jù)集，”瓦格納說。“盡早獲取數(shù)據(jù)對于支持將該隊(duì)列添加到該試驗(yàn)中至關(guān)重要。”
加快生物醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，有朝一日可能會帶來新的治療方法，這是Count Me In的主要目標(biāo)之一，這是 Painter 幫助建立的一項(xiàng)研究計(jì)劃。Count Me In (CMI) 是麻省理工學(xué)院與哈佛大學(xué)、Dana-Farber 癌癥研究所和 Emerson Collective 之間的合作伙伴關(guān)系。它使美國和加拿大的癌癥患者能夠與癌癥研究人員分享他們的醫(yī)療信息、DNA 樣本和他們的聲音。CMI 團(tuán)隊(duì)通過其網(wǎng)站、社交媒體和倡導(dǎo)團(tuán)體直接與患者接觸，并利用最先進(jìn)的基因分析技術(shù)研究血管肉瘤和其他類型的癌癥，在患者倡導(dǎo)和基因組學(xué)研究之間形成獨(dú)特的交集。
項(xiàng)目科學(xué)家分析患者的 DNA 和醫(yī)療記錄，生成匿名數(shù)據(jù)集并迅速將其發(fā)布給科學(xué)界。“該項(xiàng)目代表了一場變革性運(yùn)動(dòng)，允許數(shù)據(jù)流入實(shí)驗(yàn)室，”Painter 說，他曾擔(dān)任 Count Me In 的副主任，現(xiàn)在是該項(xiàng)目的戰(zhàn)略顧問。
自 2015 年啟動(dòng)這項(xiàng)工作以來，已有數(shù)千名癌癥患者加入其中，其中包括那些因?yàn)椴蛔≡谥饕t(yī)療中心附近而無法參與研究的人。來自 10 多個(gè)國家/地區(qū)的 60 多個(gè)研究小組和實(shí)驗(yàn)室聯(lián)系了該團(tuán)隊(duì)，他們希望更多地了解數(shù)據(jù)集并將其納入自己的研究中。Count Me In 數(shù)據(jù)已導(dǎo)致 50 多篇關(guān)于一系列癌癥類型的科學(xué)出版物發(fā)表。例如，這些研究揭示了允許腫瘤抵抗某些藥物的突變，而突變更可能出現(xiàn)在已經(jīng)擴(kuò)散的腫瘤中而不是那些沒有擴(kuò)散的腫瘤中。其他研究揭示了尚未得到充分研究的癌癥，例如 2018 年關(guān)于血管肉瘤的研究，這指出了改善某些血管肉瘤患者治療的新方法。通過收集和生成各種數(shù)據(jù)類型，Count Me In 為研究人員提供了他們可能無法生成或訪問的數(shù)據(jù)集。
“患者參加 Count Me In 是希望他們的貢獻(xiàn)有朝一日能幫助其他患者，我們開始兌現(xiàn)這一承諾，” Count Me In 主任 Nikhil Wagle 說，他是 Broad 的研究所成員，醫(yī)學(xué)Dana-Farber 的腫瘤學(xué)家，哈佛醫(yī)學(xué)院的副教授。
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