新的基因檢測技術提高了臨床生物標志物的分析準確性

愛沙尼亞科學家宣布發(fā)明基因檢測技術，可以在單分子水平上分析臨床生物標志物的數(shù)量，從而提高精準醫(yī)學檢測的靈敏度，使其在未來更加經(jīng)濟。正在申請專利的TAC-seq方法已用于生育診所，以確定月經(jīng)周期中適當胚胎移植的個體差異。

這種名為TAC-seq的新分子工程方法提高了生物標志物分析的準確性，并有望使其更加經(jīng)濟。這種正在申請專利的方法將于明年以子宮內膜容受性測試的形式引入醫(yī)療保健系統(tǒng)，商標為beREADY test。

健康技術能力中心的愛沙尼亞研究人員與芬蘭赫爾辛基大學塔爾圖大學和瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學院合作，在《自然》合作期刊《基因組醫(yī)學》上發(fā)表了一篇文章，作者在文章中通過測序展示了靶向等位基因計數(shù)(TAC-seq)和幾種潛在的應用。該方法高精度地測量臨床樣本中用作生物標志物的DNA和RNA分子的數(shù)量，從而描述患者的健康狀況。

生物標記可以是任何分子，其存在或不存在是可測量的，并且提供關于健康狀態(tài)的信息。診所使用數(shù)以千計的基于生物標志物的測試，其中許多分析了作為遺傳和基因表達譜的代理的脫氧核糖核酸。我們必須盡可能準確地對臨床測試做出反應，并將測試定價在合理的水平。

塔爾圖生物信息學大學博士生Hindrek Teder認為，新方法是極其準確地分析反映患者實際情況的關鍵?！巴ǔ?，在臨床樣本中，必須使用PCR方法擴增DNA，以確保下一代測序所需的材料，否則儀器無法測量。我們不知道一個給定的原始分子產(chǎn)生了多少拷貝，所以結果是不準確的。另一方面，使用TAC-seq，我們可以看到原始數(shù)據(jù)中沒有信息丟失，并識別和刪除實驗室中制作的所有人工副本。結果是，校正后的生物標志物值反映了臨床樣本的最大可靠性?！?

本文介紹了這種方法的三種可能的應用。首先，TAC-seq可用于子宮內膜容受性試驗——測定特定RNA分子的水平，以確定將胚胎移植給接受不孕治療的女性的最佳時間，從而增加體外受精成功的可能性。其次，可用于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)，研究女性血液中的無細胞DNA，檢測胎兒最常見的染色體疾病。第三，該方法可用于不同體液中MicroRNA的精確分析。這些分子可以作為幾種疾病的生物標志物，從而不再需要令人不快和痛苦的活檢。

“在實驗室分析生物標志物的過程中，每個獨特的分子都會得到一個所謂的分子條形碼。具有相似編碼的分子——在實驗室通過聚合酶鏈反應擴增制成的拷貝——被發(fā)現(xiàn)并融合在一起。這使得在實驗室放大材料時可能發(fā)生的技術偏差最小化成為可能。到目前為止，分子條形碼已經(jīng)被用于研究，但現(xiàn)在它已經(jīng)成為臨床樣本分析的標準，”泰德說，他也是第一作者。本文由塔爾圖大學分子與細胞生物學博士生Mariann Koel和信息學碩士研究生Priit Paluoja共同完成。

研究負責人、衛(wèi)生技術能力中心主要研究員kaarelkrjutskov博士指出，TAC-seq方法最初是經(jīng)過多年實驗實現(xiàn)的夢想?！坝泻芏嗫茖W和高科技的基因分析方法用于研究患者，但我們發(fā)現(xiàn)迫切需要一種超精確且價格合理的解決方案。本質上，TAC-seq是一個不斷拓寬的基因技術發(fā)明。在實踐中，子宮內膜容受性試驗已經(jīng)在臨床上得到驗證。在該試驗中，分析了子宮內膜的57個關鍵生物標志物，這提供了將試管嬰兒胚胎移植給女性等待的最佳日期的指示。懷孕了?！?

“作為一項開發(fā)活動，TAC-seq已接近理想課程。首先，我們進行了徹底的基礎研究，然后我們申請了國際專利。現(xiàn)在我們已經(jīng)公布了我們的成果，描述了這種方法在各個方面的應用，最重要的是——這種方法已經(jīng)融入了醫(yī)療保健系統(tǒng)，”krjutskov總結了漫長的發(fā)展過程。

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