伯明翰大學和曼徹斯特大學領導的研究將小袋鼠產生雄性激素的方式與一些生下生殖器類似于男孩的人類女孩聯系起來。
這項研究發(fā)表在PNAS，并得到了威康信托和醫(yī)學研究委員會的支持。研究表明，在人類胎兒的發(fā)育過程中，還有另一種產生活性雄激素的方式，這種方式以前在塔瑪袋鼠身上發(fā)現過。
在分析了新生嬰兒的尿液后，研究小組表明，當新生女孩患有先天性腎上腺增生(CAH)時，這種生殖途徑特別活躍，在這種情況下，她們的生殖器與男孩相似。
CAH病是一種由基因突變引起的遺傳病，基因突變編碼參與腎上腺類固醇激素產生的酶。腎上腺是位于每個腎臟頂部的圓錐形器官。它們產生許多健康身體功能所必需的激素。CAH病患者的腎上腺不能產生足夠的叫做皮質醇的激素。當他們開始努力制造更多的皮質醇時，他們的體型會增大。
患有CAH的嬰兒出生時會有許多身體變化。即使出生時，他們的腎上腺通常也比正常人大?；加蠧AH癥的女孩可能天生就有外部性器官，這比她們應該有的更加男性化。如果不及時治療，男孩和女孩都會在正常青春期前開始有早期性特征。
伯明翰大學代謝與系統研究所所長Wiebke Arlt教授解釋說：“在雄激素中，雄激素的產生通常需要產生生殖腺中最強的雄激素DHT，然后在生殖器皮膚中形成睪酮，使男嬰的陰莖生長。
“CAH病是一種遺傳性疾病，男性荷爾蒙的過度分泌導致CAH的新生女嬰擁有類似陰莖的陰蒂。通常，乍一看，他們的生殖器看起來像男人。
“我們假設這是由于DHT的另一種雄激素途徑，不依賴于睪酮的形成。已經證明，這種途徑以前存在于年幼的塔瑪沙袋鼠身上，但在人類身上從未存在過。”
曼徹斯特大學醫(yī)學教授、曼徹斯特大學NHS基金會信托基金研究和創(chuàng)新總監(jiān)尼爾漢利(Neil Hanley)補充說：“利用人類胎兒發(fā)育早期的器官細胞，我們可以證明這種被提出的替代途徑是存在的，并且在發(fā)育早期是活躍的，腎上腺、性腺和生殖器皮膚都有貢獻?！?
該小組從新生嬰兒和患有CAH癥的健康嬰兒身上收集尿液，這可能表明患有CAH癥的嬰兒在出生后的頭幾周仍會排出大量類固醇。
伯明翰大學前瑪麗居里研究學者Nicole Reisch博士說：“在試管實驗中，我們提供了更多的定量證據，表明對于有雌激素的女孩來說，替代途徑比經典的雄激素途徑更重要，可以培養(yǎng)她們的陽剛之氣。CAH .
綜上所述，我們的研究結果表明，替代雄激素途徑在人類胎兒發(fā)育中存在并活躍，在CAH女孩外生殖器男性生理特征的發(fā)育中起著關鍵作用。"
伯明翰大學的高級博士后研究員安吉拉泰勒博士補充說：“這是第一個直接證據，表明在主要的體內和體外時期，人類胎兒體內存在替代的雄激素途徑。生殖器形成了?！?
這項長達10年的類似研究首次聚焦于一種特定類型的CAH病(CAH變種P450氧化還原酶缺乏癥)。然而，研究人員表示，這一發(fā)現也可能適用于更常見的CAH突變(21-羥化酶缺乏癥)，在英國，每12000名嬰兒中就有一名患有這種疾病。
阿爾特教授補充說：“我們的研究結果表明，雄激素替代途徑是雄激素過量的主要促成因素，而不是雄激素過量導致CAH新生女孩外生殖器男性生理特征的發(fā)展?！?
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