美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)的研究人員使用計算模型來揭示可能影響人類認知進化的人類基因組突變。這項人類基因組學的開創(chuàng)性研究可能會導致更好地了解人類健康并發(fā)現(xiàn)復雜腦部疾病的新療法。該研究將發(fā)表在《科學進展》上。
人類認知是人類進化的一個決定性特征，使我們有別于其他靈長類動物。盡管自人類與黑猩猩分裂以來發(fā)生了超過1億個突變，但只有一小部分被發(fā)現(xiàn)是重要的。為了駕馭這一巨大的基因組變化圖景，國家醫(yī)學圖書館(NLM)和國家癌癥研究所(NCI)的研究人員創(chuàng)建了人類大腦中基因調控的人工智能(AI)模型。該模型確定了數(shù)千種可能影響新皮質發(fā)育并通過改變大腦基因調控機制促進數(shù)學能力獲得的突變。
2001年對人類基因組進行測序時，研究人員了解到，只有2%的基因組序列用于編碼基因，而這些基因又會轉化為蛋白質。這是每個細胞都在使用的序列信息。我們DNA的其他98%的功能——通常被稱為“非編碼DNA”——;仍然相對未知。據(jù)信，95%的疾病關聯(lián)隱藏在我們基因組的這些非編碼部分中。
NLM校內研究計劃計算生物學分支高級研究員IvanOvcharenko博士的研究小組與NCI癌癥研究中心高級研究員SridharHannenhalli博士的研究小組合作創(chuàng)建了一個AI模型來衡量效果非編碼基因組突變對人腦功能和發(fā)育的影響。這導致發(fā)現(xiàn)了一組破壞大腦調節(jié)通路的非編碼突變，并可能導致各種復雜的大腦疾病，包括自閉癥。
在人類基因組的非編碼DNA海洋中有一些寶島，對調節(jié)人類基因至關重要。這些區(qū)域的突變在很大程度上是良性的，但有一類突變會對大腦中調節(jié)區(qū)域的功能產生不利影響，并影響那里的細胞活動。通過能夠解決個體突變的影響，我們正在朝著理解復雜疾病和病癥的機制前進，并為開發(fā)新的治療方法鋪平道路。”
根據(jù)研究作者的說法，人類基因組學的這項基礎工作可能會對人類健康產生長期影響，并推動對人類大腦復雜性的研究。
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