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1、 嬰兒甲狀腺功能減退癥多由甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺異位、合成酶、過(guò)氧化物酶和碘缺乏引起。先天性甲狀腺功能減退癥的發(fā)病率在1/5000 ~ 1/7000之間。通過(guò)新生兒篩查可以早期診斷和治療先天性甲狀腺功能低下癥,并可獲得良好的預(yù)后。常見的缺陷類型有原發(fā)性甲狀腺功能減退、甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、暫時(shí)性甲狀腺功能減退、下丘腦垂體甲狀腺功能減退和甲狀腺球蛋白缺乏。先天性發(fā)育不良、甲狀腺缺失和異位是先天性甲狀腺功能減退的最常見原因。
2、 在新華醫(yī)院40例先天性甲狀腺功能減退癥中,發(fā)現(xiàn)甲狀腺缺如或異位占75%。最近研究發(fā)現(xiàn),先天性甲狀腺功能減退癥患兒的母親體內(nèi)存在一種抗體,可以阻斷促甲狀腺素誘導(dǎo)的甲狀腺生成,從而干擾甲狀腺發(fā)育。自身免疫性甲狀腺炎孕婦體內(nèi)存在一種免疫球蛋白,可通過(guò)胎盤抑制胎兒甲狀腺功能。下丘腦性甲狀腺功能減退癥并不少見。在新華醫(yī)院25例特發(fā)性垂體生長(zhǎng)激素缺乏癥中,發(fā)現(xiàn)14例垂體促甲狀腺素儲(chǔ)備或分泌功能低下。
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