本文翻譯時間2021年12月31日：賓夕法尼亞大學(xué)公園-科學(xué)研究中一直存在著重現(xiàn)性危機，其中許多研究可能難以或無法復(fù)制并因此無法通過驗證，尤其是當(dāng)研究涉及非常大的樣本量時。例如，要評估高通量遺傳研究結(jié)果的有效性，科學(xué)家必須能夠復(fù)制該研究并獲得相同的結(jié)果?，F(xiàn)在，賓夕法尼亞州立大學(xué)和明尼蘇達(dá)大學(xué)的研究人員已經(jīng)開發(fā)出一種統(tǒng)計工具，可以準(zhǔn)確地估計一項研究的可重復(fù)性，從而消除了重復(fù)工作的需要，并有效地緩解了重現(xiàn)性危機。
研究小組使用了他們的新方法(他們在今天(3月30日)在《自然通訊》上發(fā)表的一篇論文中描述了這一方法，以證實2019年有關(guān)導(dǎo)致吸煙和飲酒成癮的遺傳因素的研究的結(jié)果，但指出該方法也可以應(yīng)用其他全基因組關(guān)聯(lián)研究-或研究疾病的遺傳基礎(chǔ)的研究。
“我們將這種方法用于研究與吸煙和飲酒成癮相關(guān)的結(jié)果，但它可能會使其他類似的大規(guī)模財團(tuán)研究受益，包括目前有關(guān)宿主遺傳對癥狀的研究，”公共副教授劉大江說。賓夕法尼亞州立大學(xué)健康科學(xué)與生物化學(xué)與分子生物學(xué)。
Liu認(rèn)為，要檢測全基因組關(guān)聯(lián)研究中的模式，重要的是從大量個體中獲取數(shù)據(jù)?？茖W(xué)家經(jīng)常通過結(jié)合許多現(xiàn)有的類似設(shè)計的研究來獲得這些數(shù)據(jù)，這是Liu和他的同事在2019年吸煙和飲酒成癮研究中所做的工作，該研究最終包括120萬人。
Liu表示：“我們非常努力地收集了所有可以管理的患者樣本，”他指出這些數(shù)據(jù)來自生物庫，流行病學(xué)研究和直接面向消費者的基因檢測公司，例如23andMe。但是，他補充說，由于該團(tuán)隊在分析中使用了所有可用的研究，因此沒有剩下的可以用作驗證的比較。他說：“我們的統(tǒng)計方法使研究人員無需復(fù)制數(shù)據(jù)集即可評估遺傳關(guān)聯(lián)信號的可復(fù)制性。”“它有助于最大化遺傳研究的力量，因為不需要保留任何樣本來進(jìn)行復(fù)制;相反，所有樣本都可以用于發(fā)現(xiàn)。”
該團(tuán)隊的方法被稱為MAMBA(基于元分析模型的可復(fù)制性評估)，用于評估DNA的非典型位(稱為單核苷酸多態(tài)性(SNP))與疾病特征(如成癮)之間的關(guān)聯(lián)的強度和一致性。具體來說，MAMBA計算出如果可以用另一組不同的個體重復(fù)進(jìn)行實驗，則SNP與這些個體特征之間的關(guān)系將與第一個實驗相同或相似。
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