大規(guī)模遺傳分析幫助研究人員揭示了一種罕見的血癌中癌癥驅(qū)動基因突變與遺傳性基因變異之間的相互作用。
來自劍橋大學 Wellcome Sanger 研究所的研究人員和合作者結(jié)合了各種綜合數(shù)據(jù)集，以了解癌癥驅(qū)動的自發(fā)突變和遺傳性遺傳變異對發(fā)生骨髓增殖性腫瘤 (MPN) 風險的影響。
這項研究今天(1 月 17 日)發(fā)表在《自然遺傳學》雜志上，描述了遺傳性基因變異如何影響特定基因的自發(fā)突變是否會增加患這種罕見血癌的風險。
該分析對當前個體疾病發(fā)展的臨床預測有影響。需要進一步的研究來了解這些遺傳性基因變異如何影響患罕見血癌的機會背后的生物學機制。將來，這些知識可以幫助藥物開發(fā)和降低疾病風險的干預措施。
骨髓增生性腫瘤 (MPN) 是一組罕見的慢性血癌。英國每年約有 4,000 例 MPN 病例。當骨髓過度產(chǎn)生血細胞時就會發(fā)生這種情況，從而導致血栓和出血。MPN 還可能發(fā)展為其他形式的血癌，例如白血病。
在人群中，個體血細胞之間存在大量自然變異，這會影響一個人擁有的血細胞數(shù)量及其特定特征。這是因為多個不同的基因可以影響個體的血細胞特征。在常規(guī)血液測試中，研究人員獲取有關(guān)這些基因的已知信息并分析變異以給出遺傳風險評分，即個體在一生中患某種疾病的可能性。
MPN 與某些基因(包括 JAK2 基因)的隨機體細胞突變有關(guān)。然而，突變的 JAK2 在全球人群中很常見，并且這些人中的絕大多數(shù)沒有或繼續(xù)發(fā)展為 MPN。
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