古人類學對有助于人類骨骼結構的形態(tài)變化進行了廣泛的研究。除了站立高度之外，由于樣本數(shù)量較少，很難檢查導致特定和差異性個體骨骼生長及其進化的遺傳機制。
出于多種原因，了解骨骼結構的遺傳基礎至關重要，包括發(fā)現(xiàn)骨骼疾病的遺傳風險因素以及獲取有關人體進化的知識。
研究骨骼形態(tài)的一種方法涉及獲取影響骨骼形態(tài)和發(fā)育的基因組區(qū)域圖。以前主要使用比較基因組學和動物模型來探索這種方法。然而，這些方法通常吞吐量較差。
關于該研究
在本研究中，研究人員分析了來自英國生物銀行的 31,221 張全身雙能 X 射線吸收測定 (DXA) 圖像。深度學習模型應用于這些圖像，從中提取了與許多獨立的全基因組位點相關的大量 SP。
使用深度學習模型進行全基因組關聯(lián)研究 (GWAS)，該研究涉及比較具有不同 SP 的個體的遺傳圖譜，以確定與 SP 相關的遺傳變異。
該數(shù)據(jù)集中包含來自不同人群的 10,000 多人，從而能夠更徹底地檢查骨骼結構的遺傳基礎。在考慮身高的同時，該團隊檢查了提取的圖像衍生表型(IDP)，包括所有長骨長度以及肩寬和臀寬。
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采用了多種質(zhì)量控制措施來確保成像信息的一致性和準確性。對不同數(shù)據(jù)集進行了額外的評估以證實他們的發(fā)現(xiàn)，然后進行功能分析以分析導致所發(fā)現(xiàn)的遺傳變異的生物過程。
研究結果
女性的身體比例明顯大于男性，包括臀寬與身高、肱骨與身高以及軀干長度與身高。年齡也會導致身體比例的微小變化。
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