關于半乳糖血癥是什么遺傳病,半乳糖血癥這個問題很多朋友還不知道,今天小六來為大家解答以上的問題,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!
1、半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。
2、半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。
3、半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。
4、控制上述3種酶的基因位點現(xiàn)已清楚,尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂,半乳糖激酶在第17號染色體長臂,半乳糖-表異構酶在第1號染色體。
本文分享完畢,希望對大家有所幫助。
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