與自閉癥相關(guān)的基因突變導(dǎo)致腦細(xì)胞過(guò)度刺激

希望了解自閉癥譜系障礙的基本大腦機(jī)制的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，已知與該障礙相關(guān)的基因突變會(huì)導(dǎo)致腦細(xì)胞過(guò)度刺激，遠(yuǎn)大于沒(méi)有突變的神經(jīng)元細(xì)胞。

這項(xiàng)由羅格斯大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的研究歷時(shí)七年，采用了科學(xué)工具箱中可用的一些最先進(jìn)的方法，包括從干細(xì)胞中培養(yǎng)人腦細(xì)胞并將其移植到小鼠大腦中。

科學(xué)家說(shuō)，這項(xiàng)工作說(shuō)明了一種研究腦部疾病的新方法的潛力。

在分子精神病學(xué)雜志上描述這項(xiàng)研究時(shí)，研究人員報(bào)告了一種突變——Neurologin-3 基因中的 R451C，已知會(huì)導(dǎo)致人類(lèi)自閉癥——被發(fā)現(xiàn)會(huì)在小鼠大腦中的移植人類(lèi)腦細(xì)胞網(wǎng)絡(luò)之間引發(fā)更高水平的交流.科學(xué)家們?cè)趯?shí)驗(yàn)中量化了這種過(guò)度興奮，表現(xiàn)為電活動(dòng)的爆發(fā)，是沒(méi)有突變的腦細(xì)胞水平的兩倍多。

我們驚訝地發(fā)現(xiàn)有所增強(qiáng)，而不是不足。我們的研究揭示了這些特定細(xì)胞的功能獲得導(dǎo)致大腦神經(jīng)元網(wǎng)絡(luò)失衡，擾亂了正常的信息流。”

Zhiping Pang，羅格斯大學(xué)羅伯特伍德約翰遜醫(yī)學(xué)院新澤西兒童健康研究所神經(jīng)科學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)系副教授，該研究的資深作者

龐說(shuō)，構(gòu)成人腦的相互連接的細(xì)胞網(wǎng)包含刺激電活動(dòng)的專(zhuān)門(mén)“興奮性”細(xì)胞，由減少電脈沖的“抑制性”腦細(xì)胞平衡。科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)由突變引起的過(guò)大的電活動(dòng)爆發(fā)使老鼠的大腦失去了平衡。

自閉癥譜系障礙是由大腦差異引起的發(fā)育障礙。根據(jù)疾病控制和預(yù)防中心的估計(jì)，大約每 44 名兒童中就有 1 名被確診患有這種疾病。

根據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院國(guó)家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所的研究表明，自閉癥可能是發(fā)育早期正常大腦發(fā)育中斷的結(jié)果。據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院稱(chēng)，這些破壞可能是控制大腦發(fā)育和調(diào)節(jié)腦細(xì)胞相互交流方式的基因突變的結(jié)果。

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