研究發(fā)現(xiàn)10個(gè)基因有望治療聽(tīng)力損失

由倫敦國(guó)王學(xué)院、卡羅林斯卡學(xué)院和伊拉斯謨大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的研究人員已經(jīng)確定了 10 個(gè)與聽(tīng)力損失相關(guān)的新基因，并定位了受影響的耳朵部分。

今天發(fā)表在《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上的研究結(jié)果對(duì)與年齡相關(guān)的聽(tīng)力障礙主要起源于感覺(jué)毛細(xì)胞的理解提出了質(zhì)疑。研究人員認(rèn)為，血管紋是耳蝸的一部分，是幫助聽(tīng)力損失患者治療的新目標(biāo)。

許多人隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸喪失部分聽(tīng)力，預(yù)計(jì)到 2050 年將有 24 億人出現(xiàn)某種形式的聽(tīng)力損失。與年齡有關(guān)的聽(tīng)力障礙是導(dǎo)致殘疾壽命的主要原因，也是一個(gè)重要風(fēng)險(xiǎn)癡呆的因素。

該團(tuán)隊(duì)使用來(lái)自 17 項(xiàng)臨床診斷或自我報(bào)告聽(tīng)力障礙研究的 723,266 人的樣本研究了以前在世界各地的中心進(jìn)行的基因分析。這項(xiàng)薈萃分析是迄今為止在聽(tīng)力遺傳學(xué)領(lǐng)域進(jìn)行的最大的薈萃分析之一。研究人員確定了 48 個(gè)與聽(tīng)力損失相關(guān)的基因，其中包括 10 個(gè)與聽(tīng)力新相關(guān)的新變異。

對(duì)小鼠遺傳學(xué)的進(jìn)一步分析表明，與年齡相關(guān)的聽(tīng)力損失是由于血管紋的變化，這是聽(tīng)力所必需的。這些結(jié)果為未來(lái)研究的基礎(chǔ)提供了目標(biāo)，這可以改善聽(tīng)力損失的治療方法。

共同主要作者、倫敦國(guó)王學(xué)院教授弗朗西斯·威廉姆斯說(shuō)，他們的“發(fā)現(xiàn)確定了 10 個(gè)與聽(tīng)力損失新相關(guān)的基因。這項(xiàng)研究指出了我們未來(lái)可以針對(duì)篩選目的、藥物開(kāi)發(fā)甚至基因治療的基因。這研究為最終改善聽(tīng)力損失療法提供了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。”

共同主要作者、卡羅林斯卡研究所副教授 Christopher R. Cederroth 說(shuō)：“自 1970 年代以來(lái)，人們一直假設(shè)血管紋可能在人類聽(tīng)力損失中發(fā)揮作用，但直到今天還沒(méi)有這方面的分子證據(jù)。 "

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