大多數(shù)罕見遺傳病患兒花費數(shù)年時間接受醫(yī)學檢查和等待診斷，這是一個漫長而艱巨的過程，給孩子和家人造成巨大損失。這些兒童中幾乎有一半從未被確診。
現(xiàn)在，一個由科羅拉多大學、卡爾加里大學和加州大學舊金山分校(UCSF)的科學家和臨床醫(yī)生領(lǐng)導的國際團隊開發(fā)了一個基于三維(3D)面部成像的原型工具，可以縮短診斷過程，使臨床醫(yī)生更容易診斷遺傳綜合征。
“家庭告訴我們，對孩子罕見疾病的診斷正在改變?nèi)藗兊纳?，”細胞生物學和解剖學系主任、阿爾伯塔兒童醫(yī)院研究所教授兼科學主任(基礎(chǔ)科學)benedikthalgrmsson博士說。就讀于卡爾加里大學卡明斯醫(yī)學院?！霸\斷對于獲得正確的治療以及與其他患有相同綜合征的兒童和家庭聯(lián)系非常重要?！?
大多數(shù)發(fā)育性遺傳綜合征會影響多器官系統(tǒng)，臨床遺傳學家長期以來依賴獨特的面部特征作為診斷的重要指南。
在2020年6月1日《醫(yī)學遺傳學》在線發(fā)表的一項新研究中，研究團隊創(chuàng)建了一個獨特的3D面部圖像庫，其中包括不同年齡和種族的參與者，包括3327名患有396種不同遺傳綜合征的兒童和成人，其中包括727名未受影響的親屬和來自美國、加拿大和英國的3003名其他未受影響的人。該安全數(shù)據(jù)庫由美國國家衛(wèi)生研究院下屬的國家牙科和顱面研究所資助的國際財團FaceBase托管。
然后，研究人員使用這個安全的數(shù)據(jù)庫來訓練機器學習算法，以中到高的準確度識別數(shù)據(jù)集中包含的大多數(shù)遺傳綜合征。根據(jù)面部形態(tài)，96%的研究對象可以被正確歸類為未受影響或患有綜合征，對于大多數(shù)人來說，該算法可以高精度地提供可能診斷的優(yōu)先級列表。
新冠加速了遺傳學診所(包括加州大學舊金山分校、科羅拉多大學和卡爾加里大學)向遠程醫(yī)療的快速轉(zhuǎn)移，但研究團隊表示，仍然缺乏工具測試來替代該領(lǐng)域人類物理學研究的許多方面。這項研究開發(fā)的自動診斷方法可以擴大臨床遺傳學家診斷患者的能力，而無需去專門的診所。它還可以幫助沒有經(jīng)過基因培訓的全科醫(yī)生了解潛在的診斷，從而為患者提供適當?shù)膶？谱o理和社區(qū)支持。
“臨床遺傳學是勞動密集型的，”醫(yī)學博士O奧瑞克萊因、顱面畸形的杰出教授拉里l希爾布洛姆和UCSF大學人類遺傳學教授查爾斯j愛潑斯坦說，他在那里擔任醫(yī)學遺傳學系主任?！坝行┰\所需要等兩年。使用3D成像可以顯著提高臨床醫(yī)生更快、更便宜地診斷兒童的能力。”
研究人員強調(diào)，目前的研究代表了一個重要的概念證明，以促進基因診斷，但需要進一步的工作來部署臨床可用和隱私保護的工具。目前，這種方法依賴于昂貴的3D相機，但隨著智能手機相機技術(shù)的發(fā)展，這種情況有望改變。
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