在審查了自閉癥譜系障礙(ASD)兒童的基因突變數(shù)據(jù)庫后，南卡羅來納州醫(yī)科大學(xué)(MUSC)的研究人員決定研究可能導(dǎo)致女孩自發(fā)性自閉癥的特定基因突變。他們證明了該突變對基因具有破壞性，并且缺少該基因有效拷貝的雌性小鼠(而非雄性小鼠)也顯示出與ASD相關(guān)的癥狀。更好地了解ASD中遺傳與性別之間的相互作用可能為開發(fā)針對性別的自閉癥治療方法奠定基礎(chǔ)。
MUSC團隊由Christopher Cowan博士，William E. Murray SmartState授予的神經(jīng)科學(xué)系主任和神經(jīng)科學(xué)系主任以及該系的研究助理教授Ahlem Assali博士領(lǐng)導(dǎo)。他們的發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《自然神經(jīng)心理藥理學(xué)》上。
54名兒童中有1名被診斷患有ASD。在患有自閉癥的兒童中，每個女孩被診斷出有四個男孩。患有自閉癥的人通常在溝通和社交互動方面存在缺陷，并且表現(xiàn)出行為，活動或興趣的局限性，重復(fù)性模式。許多患有自閉癥的人也表現(xiàn)出相關(guān)癥狀，例如活動過度，注意力缺陷，癲癇和智力能力，從嚴重殘疾到有天賦。
Cowan和Assali研究了在女性自閉癥患者中檢測到的基因EPHB2突變的影響。EPHB2對于在大腦中形成連接或突觸非常重要。該患者的EPHB2版本導(dǎo)致該蛋白被切短?？贫髡f：“就好像一個句子的中間是句號而不是結(jié)尾。”縮短的蛋白質(zhì)不再能發(fā)揮其功能，使該ASD個體的功能性蛋白質(zhì)比神經(jīng)型人群的蛋白質(zhì)少。
為了證實該基因會導(dǎo)致自閉癥，Cowan和Assali創(chuàng)造了只具有兩個EPHB2工作拷貝之一的小鼠。他們發(fā)現(xiàn)這些動物表現(xiàn)出重復(fù)性行為，活動過度，學(xué)習(xí)和記憶問題以及腦細胞功能改變。
科恩(Cowan)和阿薩利(Assali)更進一步，根據(jù)性別對動物進行了劃分。他們這樣做是因為患有ASD和EPHB2突變的孩子是一名女性。他們發(fā)現(xiàn)，雌性小鼠表現(xiàn)出比雄性小鼠強得多的行為癥狀和腦細胞功能障礙。理解遺傳學(xué)和生物性別之間的相互作用對于理解自閉癥風(fēng)險以及最終開發(fā)治療方法可能很重要。
科恩說：“我們知道自閉癥風(fēng)險的80%至90%是遺傳性的，但這是一個非常明確的案例，其中動物的基因和性別相互作用以改變神經(jīng)型發(fā)育。”
標簽： EPHB2基因突變
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