當嬰兒出生時患有先天性腦積水(CH)，這種疾病傳統(tǒng)上被認為是腦脊液(CSF)在大腦中積聚的結(jié)果，神經(jīng)外科醫(yī)生通常通過手術(shù)植入一個分流器來治療這種疾病，該分流器將液體從大腦引流到大腦中。腹部。
“這種神經(jīng)外科治療在某些情況下可以挽救生命，但顯然不是最理想的，而且在其他患者中對神經(jīng)發(fā)育的積極影響有限，”神經(jīng)外科、兒科助理教授 Kristopher T. Kahle 博士說。以及耶魯大學醫(yī)學院的細胞和分子生理學。CH 影響千分之一的新生兒。這些兒童可能會出現(xiàn)終生問題，例如智力障礙、運動缺陷和癲癇。同時，由于故障或感染，分流器通常需要多次翻修手術(shù)。“一個人在一生中進行兩位數(shù)的分流修復并不罕見，”他說。CH 每年給美國醫(yī)療保健系統(tǒng)造成 20 億美元的損失。
卡勒博士說，并非所有慢性肝炎病例都是一樣的，而且這種情況不僅僅是大腦內(nèi)液體過多造成的。據(jù)估計，40% 的 CH 病例有遺傳基礎(chǔ)，更好地了解這一方面可以幫助醫(yī)生區(qū)分病例類型、開出適當?shù)闹委煼椒?，并開發(fā)新的干預措施和藥物。
在迄今為止最大規(guī)模的散發(fā)性 CH 的全外顯子組測序研究中， Kahle 博士和來自耶魯大學等機構(gòu)的研究人員團隊于 10 月 19 日發(fā)表在《自然醫(yī)學》雜志上，“外顯子組測序暗示散發(fā)性先天性腦積水產(chǎn)前神經(jīng)膠質(zhì)細胞生成的遺傳破壞”。耶魯大學領(lǐng)導的 HYDROseq 聯(lián)盟的合作機構(gòu)試圖更深入地了解這種疾病的基因組成。這篇論文是 Kahle 實驗室于 2018 年在 Neuron 上發(fā)表的第一篇關(guān)于該主題的論文的后續(xù)論文。
全外顯子組測序是一種高效且經(jīng)濟實惠的基因測序類型，可讀取提供制造蛋白質(zhì)指令的 DNA 部分。這些蛋白質(zhì)繼續(xù)成為細胞的組成部分。耶魯大學基因組分析中心和孟德爾基因組學中心，由博士建立。Rick Lifton(以前在耶魯大學，現(xiàn)在在洛克菲勒大學)和現(xiàn)任耶魯大學神經(jīng)外科主任 Murat Gunel 醫(yī)學博士是此類測序領(lǐng)域的世界領(lǐng)先者。共同第一作者Sheng Chi Jin和研究人員通過分析381名患者及其一些父母的外顯子組(總共232個三人組)，鑒定出了超過6個新的CH基因，他們非常有信心這些基因會增加腦脊液的風險父母和孩子)。
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