Temple 綜合征和 Kagami-Ogata 綜合征是嚴(yán)重的遺傳性疾病，可導(dǎo)致多種健康問(wèn)題并導(dǎo)致新生兒死亡，而 Temple 綜合征會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的生長(zhǎng)問(wèn)題。然而，這些疾病的遺傳機(jī)制尚不清楚。但現(xiàn)在，東京醫(yī)科齒科大學(xué) (TMDU) 的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種基因，它似乎與這兩種疾病的癥狀有關(guān)，這對(duì)人類(lèi)進(jìn)化遺傳學(xué)具有重要意義。
在上個(gè)月發(fā)表在《Development》雜志上的一項(xiàng)研究中，研究小組發(fā)現(xiàn)，Retrotransposon Gag like 1 (Rtl1)(人類(lèi) RTL1 基因的小鼠直系同源物)的缺乏和過(guò)量產(chǎn)生與 Temple 和 Kagami 模型中的肌肉癥狀顯著相關(guān)。分別為緒方綜合癥。
Temple 綜合征和 Kagami-Ogata 綜合征的特點(diǎn)是獨(dú)特的產(chǎn)后肌肉相關(guān)癥狀和產(chǎn)前胎盤(pán)問(wèn)題。盡管此前已發(fā)現(xiàn) Rtl1 與這些病癥的小鼠模型中的產(chǎn)前胎盤(pán)畸形有關(guān)，但肌肉相關(guān)癥狀的致病基因尚未確定。東京醫(yī)科齒科大學(xué)(TMDU)的研究人員旨在在他們最近的研究中解決這個(gè)問(wèn)題。
該研究的主要作者 Moe Kitazawa 說(shuō)：“雖然 Rtl1 對(duì)于維持胎盤(pán)胎兒毛細(xì)血管至關(guān)重要，但人們對(duì) Rtl1 在其他形式的肌肉異常中的作用知之甚少。”
研究人員在細(xì)胞和組織水平上廣泛研究了 Rtl1 在胎兒肌肉發(fā)育中的作用。他們使用了兩種先前生成的小鼠模型，一種是 Rtl1 缺失的小鼠模型，用于模擬 Temple 綜合征，另一種是 Rtl1 過(guò)量產(chǎn)生的小鼠模型，用于模擬Kagami-Ogata 綜合征。
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