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1、疾病分析:pku又稱苯丙酮尿癥,是新生兒疾病篩查的一種,pku陰性說(shuō)明新生兒沒(méi)有該病。
2、Pku是一種遺傳性疾病,因?yàn)橄忍煨园被岽x紊亂,導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)積聚,無(wú)法排出體外。
3、 pku患者通常有以下癥狀:精神和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,黑色素減少導(dǎo)致毛發(fā)和鞏膜變淺,體臭為鼠尿味,可能有癲癇發(fā)作史。
4、pku陰性基本排除此病,陽(yáng)性的話要積極治療緩解癥狀。
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