John T. Macdonald 人類遺傳學(xué)系和邁阿密大學(xué)米勒醫(yī)學(xué)院的 John P. Hussman 人類基因組學(xué)研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)，MINAR2 基因的遺傳突變導(dǎo)致了四個(gè)家庭的耳聾?；蜃儺愔饕绊憣β犃χ陵P(guān)重要的內(nèi)耳毛細(xì)胞。作者認(rèn)為，在一些受影響的個(gè)體和小鼠中，這種聽力損失的漸進(jìn)性可能為治療提供機(jī)會(huì)。這項(xiàng)名為“MINAR2 編碼膜整合 NOTCH2 相關(guān)受體 2 的突變導(dǎo)致人類和小鼠耳聾”的研究于 6 月 21 日在線發(fā)表在PNAS雜志上。
“MINAR2 在聽力中發(fā)揮著重要作用，這些遺傳突變會(huì)導(dǎo)致感覺神經(jīng)性耳聾，”John T. Macdonald 基金會(huì)人類遺傳學(xué)系教授、該論文的資深作者 Mustafa Tekin 醫(yī)學(xué)博士說。“研究結(jié)果表明，這些病例可能適合用基因療法進(jìn)行干預(yù)。”
Tekin 博士 20 多年來一直在研究聽力損失背后的遺傳基礎(chǔ)，并積累了一個(gè)生物儲(chǔ)存庫，其中包含世界各地家庭耳聾相關(guān)基因突變的基因組測序數(shù)據(jù)庫。
“我們首先研究已知的基因突變，” Tekin 博士說。“如果我們沒有找到任何東西，我們會(huì)進(jìn)行全基因組測序，以潛在地識別新基因或我們在初始測試中可能遺漏的東西。”
在這項(xiàng)研究中，研究小組對一個(gè)土耳其家庭的基因組進(jìn)行了測序，針對已知的耳聾基因，但一無所獲。跟進(jìn)全基因組測序，他們在 MINAR2 中發(fā)現(xiàn)了 DNA 變體，而這只是最近才在研究文獻(xiàn)中描述?？茖W(xué)家們?nèi)栽谔钛a(bǔ)該基因功能的空白。
在確定了一個(gè)家族中 MINAR2 的變異后，Tekin 博士的團(tuán)隊(duì)搜索了他們的數(shù)據(jù)庫，發(fā)現(xiàn)了第二個(gè)家族，該家族在同一基因中具有不同的突變。進(jìn)一步的調(diào)查證實(shí)了他們在動(dòng)物研究中的發(fā)現(xiàn)，并確定了三種不同的 MINAR2 突變，導(dǎo)致來自四個(gè)家庭的 13 人耳聾。
“我們發(fā)現(xiàn)這個(gè)基因具有重要的功能，” Tekin 博士說。“這種蛋白質(zhì)定位于毛細(xì)胞和其他對聽力至關(guān)重要的區(qū)域。未來的研究將集中在闡明基因的作用。”
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