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研究揭示了擬南芥基因組中的黑洞

LA JOLLA——(2021 年 11 月 11 日)索爾克科學(xué)家與劍橋大學(xué)和約翰霍普金斯大學(xué)的研究人員合作,對世界上使用最廣泛的模式植物物種擬南芥的基因組進行了測序,其細節(jié)水平前所未有.該研究于2021 年 11 月 12日發(fā)表在《科學(xué)》雜志上,揭示了擬南芥染色體區(qū)域稱為著絲粒的秘密。這些發(fā)現(xiàn)揭示了著絲粒進化,并提供了對黑洞基因組等價物的見解。

植物分子和細胞生物學(xué)實驗室的研究教授托德邁克爾說:“就在 20 多年前,擬南芥基因組發(fā)表了,它一直是植物基因組的黃金標(biāo)準(zhǔn),因為它從模型到作物都取得了驚人的進步。”“我們的新組裝解決了基因組最后缺失的部分,為令人興奮的染色體結(jié)構(gòu)和進化研究鋪平了道路,這對于我們在未來設(shè)計植物以應(yīng)對氣候變化的努力至關(guān)重要。”

擬南芥由于其世代時間短、體積小、易于生長和通過自花授粉產(chǎn)生多產(chǎn)種子而被采用作為模式植物。其快速的生命周期和小的基因組使其非常適合遺傳學(xué)研究和繪制支持感興趣特征的關(guān)鍵基因。它帶來了許多發(fā)現(xiàn),并在 2000 年成為第一個對其基因組進行測序的植物。這種最初的基因組釋放在大多數(shù)基因所在的染色體臂中是一個很好的標(biāo)準(zhǔn),但無法組裝被稱為著絲粒、端粒和核糖體 DNA 的高度重復(fù)和復(fù)雜的區(qū)域?,F(xiàn)在,由于測序技術(shù)的進步,這些具有挑戰(zhàn)性的區(qū)域首次被組裝起來。

該研究首次成功地對擬南芥著絲粒進行了長讀長測序和組裝。自 2000 年首次對基因組進行測序以來,長讀長測序技術(shù)取得了進步,使研究人員能夠看到超過 100,000 個核苷酸片段的基因組,而不是 100-200 個核苷酸片段。這些數(shù)據(jù)與組裝讀取的算法進步相結(jié)合,意味著“基因組拼圖”現(xiàn)在突然可以完成了。

“著絲粒是基因組中最有趣但也是最難分析的區(qū)域——它們就像拼圖游戲中無盡的‘藍天’,”來自約翰霍普金斯大學(xué)的共同通訊作者邁克·沙茨教授說.“幸運的是,測序的進步與基因組組裝計算方法的進步相結(jié)合,現(xiàn)在甚至可以準(zhǔn)確組裝最具挑戰(zhàn)性的序列,”例如著絲粒的基因組成。

幾十年來,研究人員一直試圖理解著絲粒 DNA 如何以及為何以驚人的速度進化,同時保持足夠穩(wěn)定以在細胞分裂期間執(zhí)行其工作的悖論。相比之下,細胞中具有保守作用的其他古老部分,例如從 mRNA 制造蛋白質(zhì)的核糖體,往往進化非常緩慢。然而,著絲粒盡管在細胞分裂中具有保守作用,但卻是基因組中進化最快的部分。這項研究通過揭示擬南芥著絲粒的遺傳和表觀遺傳拓?fù)浣Y(jié)構(gòu),標(biāo)志著我們對這一悖論的理解發(fā)生了重大變化。

作為研究的一部分,編譯的著絲粒圖提供了對著絲粒中發(fā)現(xiàn)的“重復(fù)生態(tài)系統(tǒng)”的新見解。這些圖揭示了重復(fù)陣列的結(jié)構(gòu),這對它們?nèi)绾芜M化以及著絲粒的染色質(zhì)和表觀遺傳狀態(tài)有影響。展望未來,科學(xué)家們希望以這些地圖為基礎(chǔ),了解著絲粒如何以及為何進化得如此迅速。

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