一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了與多發(fā)性硬化癥 (MS) 相關(guān)的新型祖先特異性遺傳變異，為重塑受該疾病影響的不同人群的治療方法提供了新的見解。這項(xiàng)研究今天在歐洲多發(fā)性硬化癥治療和研究委員會 2024上公布，是西班牙裔 MS 研究聯(lián)盟 (ARHMS) 聯(lián)盟努力的成果，也是第一項(xiàng)確定祖先特異性遺傳對 MS 風(fēng)險(xiǎn)影響的大規(guī)模研究。
在對 7,000 多名自稱西班牙裔(n=4,313;2,201 名 MS，2,112 名對照)和非裔美國人(n=3,085;1,584 名 MS，1,501 名對照)背景的個(gè)體進(jìn)行全面分析后，研究人員發(fā)現(xiàn)了與 MS 風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的關(guān)鍵基因位點(diǎn)。這些發(fā)現(xiàn)凸顯了基于祖先的遺傳研究的潛力，它有望發(fā)現(xiàn)以前未發(fā)現(xiàn)的 MS 風(fēng)險(xiǎn)因素，并提高不同種族和族裔群體精細(xì)定位工作的準(zhǔn)確性。
在 13q14.2 染色體上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的基因位點(diǎn)，特別是在非洲單倍型(遺傳特征)中。變異rs3803245 位于染色體上對 T 細(xì)胞中的某些蛋白質(zhì)高度開放的區(qū)域，這表明該區(qū)域可能充當(dāng) T 細(xì)胞中的調(diào)節(jié)區(qū)域，而 T 細(xì)胞在 MS 病理學(xué)中至關(guān)重要。
在 1p35.2 染色體上，研究發(fā)現(xiàn)了兩種與 MS 風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的不同遺傳變異——一種是美洲原住民單倍型所特有的，另一種是歐洲單倍型所特有的。美洲原住民變異 rs145088108 顯著增加了西班牙裔和非洲裔美國人患 MS 的風(fēng)險(xiǎn) (OR=2.05)，而歐洲變異 rs10914539 (OR=1.37) 則顯著增加了西班牙裔和非洲裔美國人患 MS 的風(fēng)險(xiǎn) (歐洲隊(duì)列 = 15,000 名 MS 患者和 27,000 名對照者)。
邁阿密大學(xué)米勒醫(yī)學(xué)院教授、這項(xiàng)研究的負(fù)責(zé)人麥考利博士解釋說：“美洲原住民基因特征中發(fā)現(xiàn)的變異改變了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，這或許可以解釋為什么它與 MS 風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)更為密切。相比之下，歐洲人基因特征中發(fā)現(xiàn)的變異位于基因的非編碼部分，因此它對疾病的影響尚不明確。”
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