東北大學東北醫(yī)學大銀行組織 (ToMMo) 的科學家在《科學報告》中發(fā)表了有關遺傳多樣性和代謝組的研究。
“我們發(fā)現(xiàn)了影響健康人酶活性的遺傳變異，”Seizo Koshiba 博士說。“我們的研究表明，遺傳多態(tài)性、突變的結構位置和表型效應在人群中相互關聯(lián)。這意味著代謝個體和疾病易感性可能是由中等變異和更有害但罕見的變異引起的”。
在分析中，研究人員發(fā)現(xiàn)了以下結果：
在代謝物濃度與全基因組序列分析數(shù)據(jù)的關聯(lián)研究中調查了人群中酶的結構變異與代謝表型之間的關系。
確定了代謝物和基因變異之間的五種關聯(lián)。已知其中四種基因變異與代謝疾病有關。這些變體取代的殘基位于酶的催化位點或相關調節(jié)域的外圍區(qū)域。
兩人苯丙氨酸代謝物水平變化較大。它們具有罕見的基因變體，可以替換位于催化位點附近的殘基。
這些數(shù)據(jù)表明，人類群體中的變異頻率、結構位置和表型效應相互關聯(lián)。
ToMMo將研究環(huán)境和遺傳對蛋白質組學和代謝組學個體差異的影響。ToMMo 旨在通過血液中代謝物的鑒定和定量來發(fā)現(xiàn)用于疾病預防和早期診斷的有用生物標志物。此類研究有助于推進疾病的個性化預防和治療，以及疾病機制的識別和新療法的開發(fā)。
這些發(fā)現(xiàn)基于對參加東北醫(yī)療大銀行項目社區(qū)隊列研究以及出生和三代隊列研究的 512 名健康人的血液樣本的分析。
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