一項在 NHS 中率先使用全基因組測序的研究計劃已經(jīng)診斷出數(shù)百名患者并發(fā)現(xiàn)了新的疾病遺傳原因。全基因組測序是 100,000 基因組計劃使用的技術，該計劃由政府設立，旨在在 NHS 中引入常規(guī)基因診斷測試。
本研究由美國國立衛(wèi)生研究院 BioResource 的研究人員和 Genomics England 共同領導，表明以標準化方式對大量個體的整個基因組進行測序可以改善罕見病患者的診斷和治療。
研究人員研究了具有相似癥狀、影響不同組織(如大腦、眼睛、血液或免疫系統(tǒng))的患者組的基因組。他們確定了一組早期視力喪失患者中 60% 的個體的基因診斷。
該計劃的結(jié)果今天發(fā)表在《自然》雜志上的兩篇文章中，它提供了全基因組測序作為綜合衛(wèi)生系統(tǒng)中罕見病患者的診斷測試，這在臨床基因組學領域處于世界首創(chuàng)?；蜓芯颗c NHS 診斷系統(tǒng)的整合增加了患者接受診斷的可能性以及在數(shù)周而不是數(shù)月內(nèi)提供診斷的機會。
“僅在英國，每年就有大約 40,000 名兒童出生時患有罕見的遺傳病。可悲的是，他們平均需要兩年多的時間才能被診斷出來，”劍橋大學實驗血液學教授 Willem Ouwehand 說，國家健康研究所 BioResource 和 NHS 血液與移植首席研究員。“我們認為為患者和家長縮短這段漫長的旅程至關重要。”
“這項研究表明，對更多 NHS 患者來說，更快更好的基因診斷將成為可能。”
在這項主要由國家健康研究所資助的研究中，對近 10,000 名 NHS 罕見病患者的整個基因組進行了測序，并尋找其疾病的遺傳原因。除了導致全新遺傳疾病的遺傳差異外，還發(fā)現(xiàn)了以前未觀察到的導致已知罕見疾病的遺傳差異。
該團隊在患者的基因組中發(fā)現(xiàn)了超過 1.72 億個遺傳差異，其中許多以前是未知的。大多數(shù)這些基因差異對人類健康沒有影響，因此研究人員使用新的統(tǒng)計方法和強大的超級計算機來尋找導致疾病的差異——大海撈針。”
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