一項(xiàng)新的研究表明，ADAR1 基因的突變?nèi)绾我l(fā)生化途徑，從而產(chǎn)生損害發(fā)育中的大腦和身體其他區(qū)域的自身免疫反應(yīng)。
ADAR 基因包含制造免疫系統(tǒng)使用的蛋白質(zhì)的指令。通常，人體的免疫系統(tǒng)會(huì)抵抗病原體、異物和癌癥。當(dāng)身體錯(cuò)誤識(shí)別自己的 RNA 時(shí)，由 ADAR1 基因產(chǎn)生的 RNA 編輯酶會(huì)介入以阻止異常的免疫激活。
ADAR1 基因的突變?cè)诒睔W血統(tǒng)的人群中很常見。當(dāng)個(gè)體中也存在第二個(gè)特定突變時(shí)，它們一起可能導(dǎo)致胚胎、胎兒或新生兒似乎過分熱心地抵抗病毒感染，但不存在致病病原體。在人類中，這種疾病被稱為 Aicardi-Goutieres 綜合征。
雖然大多數(shù)攜帶這種突變的嬰兒沒有癥狀，但病情的嚴(yán)重形式會(huì)導(dǎo)致認(rèn)知障礙、額外的神經(jīng)系統(tǒng)問題以及對(duì)其他器官(如腎臟和肝臟)的損害，并且可能是致命的。雖然這兩種疾病被認(rèn)為不相關(guān)，但該綜合征與另一種自身免疫性疾病系統(tǒng)性紅斑狼瘡有一些共同特征。
因?yàn)榭雌饋韹雰赫噲D克服一種毒性病毒，但無法檢測(cè)到實(shí)際感染，所以這種疾病似乎模仿了出生前或出生后不久獲得的感染。
研究這種突變的免疫學(xué)影響，除了增加關(guān)鍵知識(shí)以提高對(duì)這種破壞性疾病的醫(yī)學(xué)認(rèn)識(shí)外，還可以為遺傳和生化活動(dòng)以及最終導(dǎo)致異常炎癥的相互作用的某些方面提供更廣泛的見解。
這項(xiàng)在小鼠模型中進(jìn)行的研究結(jié)果于 7 月 28 日發(fā)表在《自然》雜志印刷版上。這項(xiàng)研究是在華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫學(xué)實(shí)驗(yàn)室的 Andrew Oberst、Daniel Stetson 和 Ram Savan 的實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行的。它由 Nicholas W. Hubbard、Joshua M. Ames 和 Megan Maurano 領(lǐng)導(dǎo)。
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