全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)分析不同個體全基因組的遺傳變異集，看它們是否與性狀或疾病有關(guān)。這種研究越來越大，在某些情況下，涉及數(shù)百萬參與者。這意味著研究人員可以看到，越來越小的影響會增加與疾病或性狀相關(guān)的基因數(shù)量。
芬蘭赫爾辛基分子醫(yī)學(xué)研究所的Andrea Ganna博士說：“這對我們有好處，因為它使我們能夠更多地了解遺傳因素對我們的組成、行為和疾病狀態(tài)的影響。由于新冠的流行，他的團隊在歐洲人類遺傳學(xué)學(xué)會第53屆年會上的研究今天(星期一)在網(wǎng)上舉行。然而，這個好消息也有消極的一面。大量的數(shù)據(jù)意味著偏差會擴散并影響我們的結(jié)果。其中，最難控制的是參與偏差——研究的參與者不是隨機的人，而是與自己的參與有共同點的人。
舉一個極端的例子，如果我們想讓一個職業(yè)籃球隊的參與者知道人們的身高或體質(zhì)，結(jié)果根本不能代表一般人群。然而，加納博士說，即使是低水平的參與偏見也會使結(jié)果有偏見。
例如，最近的一項研究對不止一次參與基因研究的人進行了研究，結(jié)果顯示了他們與教育水平之間的相關(guān)性。研究人員著手更好地描述這種偏見的后果。為此，它們需要一個在非性染色體上沒有遺傳決定的特征，并且可以提前確定與這些基因無關(guān)的特征。英國愛丁堡大學(xué)的合著者尼古拉皮拉斯圖評論說：“我們唯一能確定的不涉及性染色體外部遺傳的領(lǐng)域是男女之間的遺傳差異。應(yīng)該是完全負面的。該團隊對300多萬人的數(shù)據(jù)進行了相關(guān)性研究，以找出哪種基因變異顯示了男性和女性在參與研究頻率上的差異。令我們驚訝的是，我們發(fā)現(xiàn)了150多個這樣的差異位點。例如，我們發(fā)現(xiàn)男性比男性具有更高的身體質(zhì)量指數(shù)等位基因2，這表明具有更高遺傳體重的女性比男性更不可能參與群體研究。這只能與驅(qū)動男女參與的特征差異有關(guān)。皮拉斯圖博士說，我們在不同的隊列中也看到了類似的結(jié)果，這證實了我們的假設(shè)。我們發(fā)現(xiàn)了150個這樣的差異位點。例如，我們發(fā)現(xiàn)男性比男性具有更高的身體質(zhì)量指數(shù)等位基因2，這表明具有更高遺傳體重的女性比男性更不可能參與群體研究。這只能與驅(qū)動男女參與的特征差異有關(guān)。皮拉斯圖博士說，我們在不同的隊列中也看到了類似的結(jié)果，這證實了我們的假設(shè)。我們發(fā)現(xiàn)了150個這樣的差異位點。例如，我們發(fā)現(xiàn)男性比男性具有更高的身體質(zhì)量指數(shù)等位基因2，這表明具有更高遺傳體重的女性比男性更不可能參與群體研究。這只能與驅(qū)動男女參與的特征差異有關(guān)。皮拉斯圖博士說，我們在不同的隊列中也看到了類似的結(jié)果，這證實了我們的假設(shè)。
這些發(fā)現(xiàn)強調(diào)了科學(xué)家們意識到基因研究中仔細研究和設(shè)計的必要性，以及仔細選擇病例和對照的重要性。為了得出有用的結(jié)論，參與偏差的風(fēng)險應(yīng)該最小化。如果在涉及男性和女性的研究中存在這些偏見，那么在觀察疾病時，將更難區(qū)分真正的結(jié)果和由偏見引起的結(jié)果。比如最近的，我們知道那些經(jīng)過新冠檢測的人不是隨機選擇的，有共同的特征，所以正確選擇對照，知道是否有遺傳決定因素是非常重要的。加納博士說，我認為我們的研究表明，如果我們不這樣做，會帶來什么風(fēng)險。
目前，所有的證據(jù)都表明，參與偏見足夠溫和，不會成為一個大問題。但是，當(dāng)計劃從大型隊列中收集數(shù)據(jù)以及在多個時間點收集參與者的數(shù)據(jù)時，必須考慮這些數(shù)據(jù)。例如，從出生時收集的血點中隨機選擇一組人進行基因分型將是進一步驗證這些偏見是否存在的好方法。我們已經(jīng)證明，這將使我們能夠糾正統(tǒng)計分析。此外，與迄今為止創(chuàng)建這些研究的成本相比，其成本非常小。為了從我們的分析中得出正確的結(jié)論，我們確實需要這樣做。甘納博士會得出結(jié)論。
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