新的DNA掃描方法可以更快地診斷癌癥和罕見疾病

了解人類DNA的序列可以為科學(xué)家提供關(guān)于疾病的信息，包括如何潛在地診斷或治療疾病。在《自然生物技術(shù)》年發(fā)表的一篇新論文中，這所大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院的科學(xué)家表明，現(xiàn)在可以比以前更快、更經(jīng)濟(jì)地選擇DNA片段的序列，而無需搜索與DNA無關(guān)的DNA鏈。生物問題，比以往更快得到答案。

這可能會(huì)對(duì)診斷遺傳病的方式產(chǎn)生重大影響。

該大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院DeepSeq測(cè)序機(jī)構(gòu)的Matt Loose教授領(lǐng)導(dǎo)了這個(gè)項(xiàng)目。他說：“簡單地說，我們現(xiàn)在可以對(duì)我們想要的DNA片段進(jìn)行排序，而忽略我們不需要的片段。我們?cè)谶@里取得的進(jìn)展意味著我們可以從基因組甚至像人類基因組一樣大的序列區(qū)域進(jìn)行搜索。"

這項(xiàng)新研究展示了該團(tuán)隊(duì)如何在便攜式DNA測(cè)序儀MinION上快速掃描人類基因組并檢測(cè)基因異常。他們通過在不到15小時(shí)內(nèi)定位導(dǎo)致特定類型癌癥的脫氧核糖核酸變化來說明這一點(diǎn)。人類基因組有30億個(gè)數(shù)據(jù)點(diǎn)，典型的全基因組分析可能需要幾天時(shí)間。因此，該團(tuán)隊(duì)表明，這種方法現(xiàn)在可以用于高速“掃描”基因組，以查看是否存在明顯的問題，而無需對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序或執(zhí)行復(fù)雜的實(shí)驗(yàn)室過程來選擇感興趣的基因組區(qū)域。

該團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種新的選擇性方法，稱為ReadFish，它允許DNA測(cè)序儀只針對(duì)特定問題選擇人類基因組(或任何基因組)的那些區(qū)域，因此只需要一次測(cè)序。

羅斯教授繼續(xù)說：“這一突破將使我們能夠研究各種應(yīng)用，例如快速搜索人類基因組的片段，以找到可能導(dǎo)致癌癥的遺傳條件或疾病發(fā)生變化的證據(jù)，這將對(duì)癌癥產(chǎn)生重大影響。診斷。

“我們已經(jīng)看到人們第一次使用這種方法來識(shí)別許多不同個(gè)體的疾病根源。”

這項(xiàng)研究的主要作者亞歷山大佩恩佩恩說：“有了真正的適應(yīng)性測(cè)序，你可以隨著實(shí)驗(yàn)的進(jìn)展做出反應(yīng)，這帶來了許多令人興奮的機(jī)會(huì)來定制和調(diào)整你遇到的問題的測(cè)序。我非常期待看到ReadFish如何被納米孔社區(qū)使用?！?

牛津納米孔公司的首席執(zhí)行官戈登桑赫拉(Gordon Sanghera)是一家實(shí)時(shí)和便攜式測(cè)序技術(shù)的制造商，負(fù)責(zé)開展這項(xiàng)工作，他說：“亞歷山大佩恩、馬特松(Matt Loose)和他的團(tuán)隊(duì)利用實(shí)時(shí)測(cè)序技術(shù)，智能地?cái)U(kuò)增了大量人類感興趣的特定區(qū)域的基因組。這項(xiàng)工作的潛在影響可能是讓答案更快，這對(duì)體積小、成本低、易于使用的設(shè)備來說意義深遠(yuǎn)。這項(xiàng)研究充分說明了我們已經(jīng)實(shí)現(xiàn)的任何生物分析的目標(biāo)，任何人，任何地方”

最新的研究是該團(tuán)隊(duì)之前在2016年發(fā)表的研究的基礎(chǔ)。他們最初展示了高選擇性測(cè)序的新技術(shù)。這種方法使用實(shí)時(shí)納米孔測(cè)序，首次使人們能夠只分析包含預(yù)定目標(biāo)特征的DNA鏈。

2018年，這個(gè)團(tuán)隊(duì)領(lǐng)導(dǎo)了一個(gè)國際財(cái)團(tuán)，在牛津納米孔技術(shù)公司的手持袖珍MinION便攜式DNA測(cè)序儀上對(duì)整個(gè)人類基因組進(jìn)行測(cè)序。當(dāng)時(shí)，有必要在便攜式測(cè)序儀上運(yùn)行40多個(gè)獨(dú)立的測(cè)序儀。此后，這項(xiàng)技術(shù)取得了實(shí)質(zhì)性進(jìn)展。

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