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1 型糖尿病的遺傳觸發(fā)因素可能在肺中

新的研究表明肺部感染可能引發(fā) 1 型糖尿病的發(fā)作,這是一種使人無法產生足夠的胰島素以將血糖保持在正常范圍內的自身免疫疾病。在龐大的基因組數據數據庫中尋找模式,由 Justin O'Sullivan 教授領導的科學家們使用機器學習根據其通過身體不同組織產生的疾病影響的大小對與 1 型糖尿病相關的基因突變進行排名。

這導致了意想不到的發(fā)現,即最大的影響發(fā)生在肺中的基因上。他們的研究發(fā)表在《通訊生物學》雜志上,是第一個發(fā)現鏈接的人。研究人員來自新西蘭奧克蘭大學利金斯研究所。每個人都知道胰腺是糖尿病的關鍵,因為它是制造胰島素的器官,”奧沙利文教授說。“但真正引人注目的是與罹患這種疾病的最大風險相關的突變會完全影響另一個組織中的基因——在肺中。”結果支持一種理論,即呼吸道病毒感染可引發(fā) 1 型糖尿病的發(fā)作。如果該理論被證明是正確的,藥物可以開發(fā)出靶向關鍵基因并減緩疾病的發(fā)作。“這確實是一條誘人的信息,”奧沙利文教授說。“這看起來是一個非常重要的聯系。有朝一日我們能看到一種疫苗可以保護某些人免于患 1 型糖尿病嗎?這將是驚人的。”

博士學生 Daniel Ho 和 Denis Nyaga 是該項目的主要研究人員。Daniel 開發(fā)了一種機器學習方法,該方法從數千人的數百萬條基因數據中尋找模式,無論是否患有 1 型糖尿病。“機器學習使我們能夠從 DNA 中提取模式以及來自數千人的相關生物信息,我們無法通過任何其他方式檢測到這些模式,因為我們需要查看的數據太多,”Daniel Ho 說。糖尿病在全球范圍內激增,已被證明是 21 世紀的主要健康挑戰(zhàn)之一。在新西蘭,1 型糖尿病占所有糖尿病診斷的 5% 至 8%,影響多達 26,000 人。

通常在兒童時期發(fā)現,這種情況需要人們每天服用胰島素。沒有治愈方法,但有效控制血糖水平可以減少心臟病、中風和視力問題等并發(fā)癥??茖W家已經知道使人們更容易患上 1 型糖尿病的基因變異。研究人員對兒童 DNA 的一部分進行測序出生時可以使用 67 種遺傳變異以超過 90% 的準確率預測孩子是否會在五歲時患上1型糖尿病。然而,他們仍在試圖找出原因,哪些變異發(fā)揮了最大的作用,以及如何阻止疾病的發(fā)展。研究的基因數據來自英國的 Wellcome Trust Case Control Consortium,它促進了全基因組關聯研究,以及包含來自 50 萬人的生物醫(yī)學數據的英國生物銀行。這項工作由 Colin Giltrap 爵士和商業(yè)、創(chuàng)新和就業(yè)部的捐贈資助。

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