足跟血是采用哪里的血（足跟血的那些事您了解嗎）

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足跟血主要調(diào)查苯丙酮尿癥(PKU)和甲減(CH)。如果這兩種疾病不及時(shí)治療，寶寶的智力低下會(huì)很嚴(yán)重。但是，如果在新生兒期早期發(fā)現(xiàn)、診斷和治療，就可以避免對(duì)嬰兒造成嚴(yán)重傷害。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病。因嬰兒苯丙氨酸代謝紊亂，尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一。被食物攝入后，一部分用于蛋白質(zhì)合成，其余轉(zhuǎn)化為其他物質(zhì)。寶寶體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常代謝，而是在體內(nèi)蓄積，造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，出現(xiàn)一系列病變。

疾病信號(hào)

患病嬰兒會(huì)逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常，如頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白、眼睛虹膜變淺、肌張力增加、步態(tài)異常、手輕微震顫、四肢重復(fù)運(yùn)動(dòng)等。特別值得家長(zhǎng)注意的是，寶寶的尿液有一股非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易出現(xiàn)濕疹、嘔吐、腹瀉等。

在低苯丙氨酸飲食的治療中，既要保證嬰兒正常生長(zhǎng)發(fā)育所需的各種營(yíng)養(yǎng)素的供應(yīng)，又要避免苯丙氨酸的過量攝入。一旦確診，應(yīng)立即治療。治療越早，預(yù)后越好。

技巧

1.一定要按照醫(yī)生的要求嚴(yán)格控制寶寶的飲食。苯丙氨酸既不能攝入過多，也不能攝入過少。苯丙氨酸供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩。

2.定期調(diào)整食譜。一般1歲以下的寶寶可以一個(gè)月調(diào)整一次食譜，1歲以上的可以2個(gè)月調(diào)整一次，學(xué)齡兒童可以3到4個(gè)月調(diào)整一次。

3、在醫(yī)生指導(dǎo)下哺乳，不要停止哺乳。

4.定期檢查寶寶血液中苯丙氨酸的濃度，每6個(gè)月至1年檢查一次寶寶的體格發(fā)育和智力發(fā)育情況。

5、治療至少要到青春期成熟，最好是終身治療。

6.女性PKU寶寶到了生育年齡，在妊娠前半段要嚴(yán)格控制飲食，監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，直至分娩，以免影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。

7.苯丙酮尿癥的預(yù)防方法是避免近親繁殖；有PKU寶寶的夫妻，再次懷孕前要對(duì)夫妻雙方進(jìn)行基因檢測(cè)，懷孕后胎兒也要進(jìn)行基因檢測(cè)。

2.甲狀腺機(jī)能減退

甲狀腺功能減退癥(CH)是由于先天性因素使甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和智力低下。

疾病信號(hào)

新生兒：主要表現(xiàn)為不活動(dòng)、哭鬧、反應(yīng)差、愛睡覺、肌張力低，此外常出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)、體溫低。

3個(gè)月后，逐漸有了以下表現(xiàn)。

特征：臉型臃腫，眼距寬，塌鼻子，大而寬厚的舌頭經(jīng)常從嘴里伸出來，頭發(fā)干枯。

特殊姿勢(shì)：身材矮小，上身比下身大，頭大脖子短。

特殊站姿、走姿：腰前突、微屈膝、走姿、擺動(dòng)。

特殊發(fā)育：寶寶抬頭、坐位、行走、踮腳晚，前囟門閉合晚，智力落后。

這種病的治療很簡(jiǎn)單，給寶寶吃甲狀腺素就行了。

技巧

1.早期治療可以防止兒童殘疾。

2、必須堅(jiān)持長(zhǎng)期治療，不得增減劑量或中斷治療。

3.這種疾病沒有有效的預(yù)防措施。所以早發(fā)現(xiàn)，早治療，長(zhǎng)期堅(jiān)持很重要。

3.先天性腎上腺增生

也稱為腎上腺生殖器綜合征或腎上腺變態(tài)。主要是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成所必需的酶的缺陷，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成異常。因此，臨床上存在不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能障礙，女生伴有陽剛之氣，男生伴有性早熟。此外，還可能出現(xiàn)低鈉血癥或高血壓等多種綜合征。治療中應(yīng)盡早使用氫化可的松或潑尼松；應(yīng)堅(jiān)持終身服藥或手術(shù)治療。

4.葡萄糖-6-磷酸deh

是一種遺傳性代謝缺陷，為X性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病率多于女性。由于G6PD缺乏癥的變異體較多，臨床表現(xiàn)差異很大，輕則無癥狀，重者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，通常表現(xiàn)為服用某些藥物和蠶豆或感染后誘發(fā)急性溶血，重者可危及生命。這種病的重點(diǎn)是預(yù)防。確診后，患者應(yīng)禁食蠶豆，并禁止服用某些藥物。

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