結直腸癌是全世界最常見的癌癥之一，每年約有 3,000 名芬蘭人被診斷出結直腸癌。盡管遺傳傾向是結直腸癌最重要的危險因素之一，但該疾病的風險評估目前僅考慮家族史和選定患者的某些個體遺傳變異。
在《英國癌癥雜志》上發(fā)表的一項研究中，研究人員利用了大型 FinnGen 生物庫研究和芬蘭癌癥登記處提供的超過 450,000 名芬蘭人的遺傳數(shù)據(jù)和健康記錄。
研究人員為每位參與者構建了結直腸癌的多基因風險評分，該評分描述了個體患該疾病的總體遺傳風險。接下來，評估多基因風險評分的表現(xiàn)，看看它是否可以識別在其一生中被診斷為結直腸癌的個體。
結果表明，多基因風險評分可以識別出罹患該疾病的風險特別高或特別低的個體。
例如，風險評分最高的男性中，高達 16% 在 80 歲時被診斷出患有結直腸癌，而普通人群中這一比例約為 4%，風險評分最低的男性中這一比例約為 2%。因此，多基因風險評分最高的人患結直腸癌的可能性幾乎是普通人群的四倍。
“大多數(shù)被診斷患有結直腸癌的人既沒有家族史，也沒有其他已知的強風險因素。他們中的許多人具有結直腸癌的高多基因風險，但目前衛(wèi)生系統(tǒng)尚未識別出這些人，”該大學的尼娜·馬爾斯博士說赫爾辛基的，該研究的資深作者。
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