在eLife上發(fā)表的一項(xiàng)初步研究顯示，篩查精子可能有助于識(shí)別潛在有害的新基因突變，并幫助生育專家防止它們傳給后代。
結(jié)果表明了一種有助于改善生育治療結(jié)果的潛在工具。
精子中可能會(huì)出現(xiàn)新的有害致病突變，父親可能會(huì)在受精期間不經(jīng)意地將它們傳給后代。這些突變可能導(dǎo)致流產(chǎn)或?qū)е潞⒆踊忌细改鸽p方都沒(méi)有的先天性疾病。
科羅拉多大學(xué)安舒茨分校兒科學(xué)系臨床遺傳學(xué)和新陳代謝科的助理教授馬丁布魯斯說(shuō)：“每個(gè)男性的精子中都有多達(dá)幾十個(gè)這樣的新突變，其中一些可能是有害的。”醫(yī)學(xué)校園，科羅拉多州，美國(guó)。“但是，檢測(cè)精子中的這種突變是否有助于預(yù)測(cè)或預(yù)防傳染給孩子的風(fēng)險(xiǎn)尚不清楚。”
三對(duì)接受體外受精治療的夫婦同意參與這項(xiàng)研究。研究人員使用全基因組測(cè)序來(lái)檢測(cè)每個(gè)男人精子樣本中的新突變。然后，他們?cè)诿繉?duì)夫婦的早期發(fā)育階段測(cè)試了植入前胚胎的這些突變。
研究小組確定了男性精子中的 55 處突變，其中 15 處遺傳給了胚胎。在某些情況下，一對(duì)夫婦的多個(gè)胚胎中有一個(gè)以上的突變導(dǎo)致了 19 例傳播。突變傳遞給胚胎的頻率比作者預(yù)期的要少一些。
“我們的研究結(jié)果證實(shí)，精子中的新突變可以傳遞給胚胎，”共同主要作者、美國(guó)加州大學(xué)圣地亞哥分校博士后學(xué)者楊曉旭說(shuō)。“胚胎植入前基因檢測(cè)可用于選擇未接受其父親精子中檢測(cè)到的有害新突變之一的胚胎。”
該團(tuán)隊(duì)之前的研究表明，每 300 名通過(guò)體外受精受孕的孩子中，就有 1 名因父親精子的新突變而導(dǎo)致妊娠結(jié)局不佳或健康狀況不佳。
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