除感染外，先天性心臟病 (CHD) 是嬰兒死亡的主要原因。波士頓兒童醫(yī)院新生兒醫(yī)學部的主治醫(yī)師 Sarah Morton 醫(yī)學博士在 NICU 看到的嬰兒告訴她，她的職業(yè)生涯致力于了解 CHD 的遺傳原因。她的發(fā)現揭示了隨著這些嬰兒的成長，父母和護理提供者可以期待什么。
已知冠心病具有很強的遺傳成分。然而，只有不到一半的患者接受了基因診斷，莫頓說。Morton 在波士頓兒童新生兒基因組學項目中工作，并與心血管遺傳學研究項目主任、醫(yī)學博士 Amy Roberts 合作，旨在解決更多病例，采用更個性化的方法來改善新生兒健康和發(fā)育結果。
“了解基因診斷將使我們能夠通過預測患者的特殊需求并提供有針對性的護理以改善心臟手術后的結果來改善護理，”她說。“據估計，有 400 多個基因導致冠心病，但我們只發(fā)現了 200 個。”
這些基因的變異非常罕見，需要復雜的遺傳技術才能發(fā)現。莫頓正在尋求幾乎所有可能的調查途徑。Morton 所屬的兒科心臟基因組學聯(lián)盟 (PCGC) 已經積累了一個包含 16,000 多名兒童的數據庫。其中大約五分之一是波士頓兒童醫(yī)院的患者。超過 5,000 名聯(lián)盟參與者進行了外顯子組測序，超過 3,000 名參與者對其完整的基因組進行了測序。這導致了幾個新基因的發(fā)現。
冠心病和神經發(fā)育
莫頓感興趣的一件事是冠心病和神經發(fā)育障礙之間頻繁的遺傳聯(lián)系。過去，這些疾病通常歸因于心臟手術的并發(fā)癥或僅僅是心臟虛弱。但莫頓指出，這些因素只解釋了大約 30% 的風險。
“心臟發(fā)育和神經發(fā)育的許多基因是共享的，”她說。
TAF1 基因的故事說明了這一點。幾年前，莫頓正在審查一名出生時患有室間隔缺損的患者的記錄，該患者還患有腦積水和整體發(fā)育遲緩。通過基因組測序，Morton 和她的同事在 TAF1 中發(fā)現了一個變體。這個基因以前從未與冠心病有關。但它與綜合性智力障礙、宮內生長受限、肌張力減退和肌張力障礙/帕金森癥有關。這是冠心病的合理原因嗎?
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