國家眼科研究所的研究人員開發(fā)并驗證了一種基于人工智能的方法來評估 Stargardt 患者，這是一種可導致兒童視力喪失的眼病。該方法量化了與疾病相關的感光視網(wǎng)膜細胞損失，為監(jiān)測患者提供信息，了解疾病的遺傳原因，并開發(fā)治療方法。今天在JCI Insight上發(fā)表的研究結果。
“這些結果為評估 Stargardt 疾病進展提供了一個框架，這將有助于控制患者之間的顯著變異性并促進治療試驗，”美國國立研究所的 NEI 主任、醫(yī)學博士 Michael F. Chiang 說。的健康。
每 9,000 人中約有 1 人患上最常見的 Stargardt 或 ABCA4 相關視網(wǎng)膜病變，這是一種由 ABCA4 基因變異引起的常染色體隱性遺傳病，該基因包含感光感光細胞中跨膜蛋白的遺傳信息。人們在繼承兩個突變的 ABCA4 副本時發(fā)展了 Stargardt，每個副本都來自父母一方。只有一個 ABCA4 突變拷貝的人是遺傳攜帶者，但不會患上這種疾病。更罕見的 Stargardt 形式與其他基因的變體有關。
然而，即使在所有具有 ABCA4 基因變異的患者中，在發(fā)病年齡和疾病進展方面也可能存在廣泛的差異。一名患者可能很早就失去了整個視網(wǎng)膜的感光感光器，而另一名患者可能是青少年，其受累僅限于中央凹，這是提供最清晰中央視力的視網(wǎng)膜區(qū)域，人們需要閱讀和查看其他細節(jié)。盡管如此，另一名患者可能會在沒有視力喪失的情況下達到中年。
“ABCA4基因的不同變體可能會驅動不同的疾病特征或表型。然而，分析視網(wǎng)膜結構變化的傳統(tǒng)方法不允許我們將遺傳變異與表型聯(lián)系起來，”該研究的共同負責人Brian P說. Brooks, MD, Ph.D.，NEI 眼科遺傳學與視覺功能科主任。Brooks 博士與 NEI 眼科遺傳學和視覺功能分部人類視覺功能核心負責人 Brett G. Jeffrey 博士共同領導了這項研究。
研究人員使用稱為光譜域光學相干斷層掃描 (SD-OCT) 的視網(wǎng)膜成像技術跟蹤了 66 名 Stargardt 患者(132 只眼睛)五年。橫截面的 3-D SD-OCT 視網(wǎng)膜圖像使用深度學習進行分割和分析，深度學習是一種人工智能，其中大量的成像數(shù)據(jù)可以輸入算法，然后學習檢測允許圖像的模式要分類。
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