利用他們開發(fā)的獨特“框架”，來自范德比爾特大學分子生理學和生物物理學系和范德比爾特遺傳研究所(VGI)的科學家團隊已經(jīng)確定了104個精神分裂癥的高?；颉?
他們的發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《自然神經(jīng)科學》雜志上，支持精神分裂癥是一種發(fā)育性疾病的觀點，甚至在癥狀出現(xiàn)之前就可以被發(fā)現(xiàn)和治療?！斑@個框架為幾個(研究)方向打開了大門，”本文資深作者、分子生理學和生物物理學副教授、范德比爾特遺傳研究所()研究員李炳山博士說。
一個方向是確定批準用于其他無關(guān)疾病的藥物是否可以“改變用途”，以改善精神分裂癥的治療。另一個是找出這些基因在大腦的哪些細胞類型的發(fā)育軌跡中是活躍的。最后，李說，“我認為我們將更好地了解這些基因在分娩前如何容易產(chǎn)生風險，這將為我們提供如何制定干預(yù)策略的提示。這是一個雄心勃勃的目標.(但是)通過了解機制，藥物開發(fā)可能更有針對性?！?
精神分裂癥是一種慢性、嚴重的精神疾病，以幻覺和妄想、“扁平化”的情緒表達和認知困難為特征。癥狀通常在16至30歲之間開始?？咕癫∷幬锟梢跃徑獍Y狀，但不能治愈疾病。遺傳學起著重要的作用。雖然精神分裂癥發(fā)生在1%的人群中，但同卵雙胞胎患這種疾病的風險急劇上升到50%。
最近，全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)在與精神分裂癥相關(guān)的不同染色體上發(fā)現(xiàn)了100多個基因座或固定位置。然而，這可能不是高?；蛩诘牡胤?。這個位點可以調(diào)節(jié)遠處的基因活動——在近處或遠處。為了解決這個問題，第一作者，分子生理學和生物物理學研究講師陳睿博士和博士后研究員王全博士開發(fā)了一個計算“框架”，他們稱之為綜合風險基因選擇器。
該框架基于多維基因組學數(shù)據(jù)和基因網(wǎng)絡(luò)積累的支持證據(jù)，從先前報道的基因座中提取頂級基因。哪些基因突變率高？產(chǎn)前表情有哪些？基因“偵探”可能需要這些問題來識別和縮小“嫌疑人”的范圍。結(jié)果共列出104個高?；颍糠忠驯涣袨榫幋a其他疾病蛋白的藥物。懷疑某個基因?qū)е铝俗蚤]癥譜系障礙?！熬穹至寻Y和自閉癥有著相同的遺傳，”陳說。
還有很多工作要做。但是，陳說：“我們的框架可以推動前進.進一步鑒定基因?！彼€可以用來幫助追蹤其他復(fù)雜疾病的基因嫌疑人。
李實驗室成員強偉博士、海陽博士、研究員薛忠博士、博士、詹姆斯蘇克利夫博士、主任南?？伎怂共┦恳矃⒓恿吮敬窝芯俊Ｌ貏e感謝范德比爾特神經(jīng)科學藥物發(fā)現(xiàn)中心的研究人員——科琳尼斯文德博士、布蘭登斯坦斯利博士和該中心主任p .杰弗里康恩博士——的關(guān)鍵投入。
這項研究得到了范德比爾特基因組測序計劃分析中心和美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)資助HG009086的支持。
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