根據(jù)JCEM(臨床內(nèi)分泌和代謝雜志)的一項(xiàng)新研究，來自瑞士的一個(gè)國際科學(xué)家小組研究了芳香酶缺乏的遺傳基礎(chǔ)，芳香酶缺乏是一種罕見的代謝紊亂，可以阻止人類產(chǎn)生雌激素。)。關(guān)于人類芳香酶缺乏癥的最新研究來自伯爾尼大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究系的Amit V. Pandey和Christa E . Fl ck，以及伯爾尼大學(xué)兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌科，他們與該醫(yī)院的LauraAud合作完成了西班牙巴塞羅那自治大學(xué)?？茖W(xué)家通過分析芳香酶缺乏患者的DNA圖譜，并將其與來自不同種族的更廣泛人群的DNA進(jìn)行比較，找到了答案。
伯爾尼大學(xué)的阿曼潘迪博士和伯爾尼大學(xué)的Inselspital博士寫道：“類固醇補(bǔ)充劑可以通過許多不同的方式進(jìn)行靶向治療，因此我們想知道患者遺傳密碼的哪一部分發(fā)生了變化，以便將治療靶向到正確的地方?！拔覀冎牢覀冇袑?dǎo)致芳香酶缺乏的遺傳疾病病例，但我們需要找到疾病的確切原因，現(xiàn)代DNA測序可以幫助我們找到它?！?
伯爾尼的專業(yè)知識有助于解決特殊情況。
潘迪與巴塞羅那瓦爾希布倫醫(yī)院和馬德里拉巴斯大學(xué)醫(yī)院(薩拉貝尼托-桑斯)的遺傳學(xué)家(勞拉奧迪、努里婭卡馬特和莫妮卡費(fèi)爾南德斯-坎西奧)合作，致力于研究西班牙馬拉加大學(xué)卡洛斯哈亞醫(yī)院的胡安-佩德羅洛佩斯-西格羅，這是一位芳香酶缺乏癥患者，經(jīng)醫(yī)生鑒定，這位患者患有芳香酶缺乏癥。巴塞羅那和馬德里的遺傳學(xué)家注意到該患者有芳香酶缺乏癥的癥狀，但在對芳香酶基因(CYP19A1)進(jìn)行測序時(shí)
通過使用可以同時(shí)檢查數(shù)十億個(gè)遺傳密碼的下一代測序技術(shù)，西班牙科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了細(xì)胞色素P450氧化還原酶(POR)基因的錯(cuò)誤。瑞士伯爾尼的兒科內(nèi)分泌實(shí)驗(yàn)室是由POR突變引起的代謝紊亂的全球領(lǐng)導(dǎo)者。
一個(gè)來自瑞士和西班牙的團(tuán)隊(duì)聯(lián)合起來，尋找POR基因缺陷如何導(dǎo)致芳香酶缺乏。阿米特潘迪研究POR基因多年。他知道產(chǎn)生雌激素的芳香酶活性需要POR的能量供應(yīng)，他有一個(gè)系統(tǒng)可以測量POR變化對雌激素的影響。在Amit Pandey的實(shí)驗(yàn)室里，Shaheena Parween博士能夠?qū)OR基因進(jìn)行基因改造，復(fù)制患者身上發(fā)現(xiàn)的缺陷，在實(shí)驗(yàn)室里，他用大腸桿菌生產(chǎn)了一個(gè)與基因序列相匹配的POR酶的拷貝。耐心點(diǎn)。
伯爾尼的科學(xué)家可能表明，帶有患者遺傳密碼的POR失去了為芳香酶提供能量的大部分能力。因此，即使使用正確的芳香化酶，患者也不能產(chǎn)生足夠的雌激素。了解芳香化酶缺乏起源的確切代謝步驟可以幫助醫(yī)生非常準(zhǔn)確地指導(dǎo)治療和預(yù)防與類固醇補(bǔ)充相關(guān)的副作用。這項(xiàng)研究證明了下一代測序技術(shù)強(qiáng)大的診斷能力。
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