貝勒醫(yī)學院及其合作機構的研究人員開展的一項研究揭示了導致成骨不全癥 V 型的分子事件，成骨不全癥是一種由 IFITM5 基因突變引起的脆骨病。
這種突變阻礙了骨干細胞正常發(fā)育成成熟細胞，從而形成健康的骨骼。相反，這種突變導致骨骼變得非常脆弱?；加羞@種疾病的兒童會出現(xiàn)反復骨折、骨骼畸形、慢性疼痛和其他并發(fā)癥。發(fā)表在《臨床研究雜志》上的研究結果為設計這種尚無法治愈的疾病的治療方法提供了新的可能性。
“骨質疏松癥，又稱成骨不全癥(OI)，是一類影響結締組織的罕見疾病，結締組織包括骨骼等組織，它們?yōu)樯眢w的其他組織提供支持和保護，”貝勒大學分子和人類遺傳學教授、主任兼羅伯特和賈尼絲·麥克奈爾特聘教授布倫丹·李博士說道。他還是貝勒大學丹·L·鄧肯綜合癌癥中心和德克薩斯兒童醫(yī)院的成員。“大多數(shù)類型的 OI 都是由基因突變引起的，這些突變會破壞膠原蛋白的合成或加工，但 V 型 OI 除外。”
“V 型成骨不全癥之所以獨特，是因為所有患者都具有與該疾病相關的 IFITM5 基因的完全相同的突變，”該研究的第一作者、貝勒和德克薩斯兒童醫(yī)院分子和人類遺傳學助理教授 Ronit Marom 博士說。“這種突變導致產生更長的 IFITM5 蛋白;然而，這種蛋白在骨骼中的生物學功能以及這種突變導致成骨不全癥的原因尚不清楚。”
研究人員通過基因改造小鼠，使其在骨骼發(fā)育的特定階段表達突變基因，從而開發(fā)出一種 V 型 OI 動物模型。經(jīng)過基因改造的小鼠重現(xiàn)了人類疾病的大部分特征，從而可以分析潛在的分子機制。
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