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1、 地中海貧血是一種遺傳病。
2、由于遺傳缺陷,紅細(xì)胞的血紅蛋白肽鏈合成受阻,患者最終出現(xiàn)溶血性貧血癥狀。
3、要診斷地中海貧血,最靠譜的辦法就是做地中海貧血的基因檢查。
4、臨床上地中海貧血分為兩種:-地中海貧血和-地中海貧血。
5、由于這兩種檢測結(jié)果的不同,臨床上可將地中海貧血分為-地中海貧血和-地中海貧血。
6、其中,地中海貧血基因檢測結(jié)果中有六類基因缺失。
7、一般來說,基因缺失類型越少,病情越輕,基因缺失越多,往往病情越嚴(yán)重。
8、類似于地中海貧血,有16種常見的基因突變。
9、缺失的位點(diǎn)越少,地中海貧血的病情越輕。
10、如果基因突變發(fā)生在多個(gè)部位,往往意味著地中海貧血更嚴(yán)重。
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