在過去的十年中，基因檢測迅速擴大，包括新的儀器，以告知被診斷患有乳腺癌的患者復發(fā)的風險并指導他們的治療。
但是，現(xiàn)在可以識別的許多遺傳突變的臨床意義尚不清楚，專家們在何時以及如何部署所有可用的新測試方面猶豫不決?；颊哂袝r會自掏腰包進行尚未達到標準護理的檢查，即使是最新的腫瘤學家也可能不確定如何將大量新信息納入過去的標準治療方案。
四分之一個世紀前，Myriad Genetics推出了第一個針對BRCA突變的乳腺癌基因檢測，這兩個基因與患乳腺癌的風險大大增加有關，為基因檢測的新時代打開了大門。BRCA1和BRCA2突變占所有遺傳性乳腺癌的一半，其中一個基因突變有問題的人在一生中患乳腺癌的幾率為45%至72%。他們也可能比沒有有害BRCA突變的人患卵巢癌和其他癌癥的風險更高。
但對于許多其他基因測試來說，臨床意義更為模糊。
BRCA1和BRCA2基因的測試過去花費了數(shù)千美元?，F(xiàn)在，對于其中的一小部分，醫(yī)生可以從商業(yè)實驗室訂購多基因測試小組，尋找數(shù)十個基因的突變。一些直接面向消費者的公司以幾百美元的價格提供篩選板，盡管它們的可靠性各不相同。
當Jen Carbary在2017年44歲時被診斷出患有乳腺癌時，基因檢測發(fā)現(xiàn)了一種名為PALB2的基因突變，該突變顯著增加了患乳腺癌的風險。指南建議，具有PALB2突變的乳腺癌患者，就像那些具有BRCA1和BRCA2突變的患者一樣，考慮進行乳房切除術以減少乳腺癌復發(fā)的機會。
“我希望基因檢測是護理的標準，”卡巴里說，她不欠測試，因為她的保險公司承擔了費用。
住在密歇根州斯特林高地的卡巴里說，測試結果證實了她已經(jīng)做出的房切除術的決定，并為家庭成員提供了重要信息，包括她21歲的女兒和18歲的兒子，他們可能會在20多歲或30歲出頭時接受檢測。
但一些乳腺癌專家擔心，廣泛的檢測也可能發(fā)現(xiàn)影響不明的基因突變，從而產(chǎn)生焦慮，并導致進一步的檢測和價值可疑的治療，這可能會增加醫(yī)療保健系統(tǒng)的成本。
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