完全色盲兒童的基因治療可部分恢復(fù)視錐細(xì)胞功能

倫敦大學(xué)學(xué)院 (UCL) 研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究報(bào)告稱，基因治療已部分恢復(fù)了兩名出生時(shí)完全色盲兒童的視網(wǎng)膜視錐受體功能。

發(fā)表在《大腦》雜志上的研究結(jié)果提供了希望，即利用發(fā)育中的青少年大腦的可塑性特性，該治療有效地激活了視網(wǎng)膜和大腦之間先前處于休眠狀態(tài)的交流通路。

這項(xiàng)以學(xué)術(shù)為主導(dǎo)的研究一直在進(jìn)行一項(xiàng)針對色盲兒童的 1/2 期臨床試驗(yàn)，使用一種新方法來測試治療是否正在改變視錐細(xì)胞特有的神經(jīng)通路。

色盲是由少數(shù)基因之一的致病變異引起的。它影響視錐細(xì)胞，視錐細(xì)胞(與視桿一起)是眼睛中兩種類型的光感受器之一。由于視錐細(xì)胞負(fù)責(zé)色覺，色盲癥患者完全是色盲，同時(shí)他們的整體視力也很差，并且對強(qiáng)光感到不舒服(畏光)。它們的視錐細(xì)胞不會(huì)向大腦發(fā)送信號(hào)，但許多仍然存在，因此研究人員一直在尋求激活休眠細(xì)胞。

UCL 眼科研究所的主要作者 Tessa Dekker 博士說：“我們的研究首次直接證實(shí)了廣泛的猜測，即為兒童和青少年提供的基因治療可以成功激活休眠的視錐細(xì)胞通路并喚起這些人以前從未體驗(yàn)過的視覺信號(hào)。患者。

“我們正在展示利用我們大腦可塑性的潛力，這可能特別能夠適應(yīng)人們年輕時(shí)的治療效果。”

該研究涉及四名年齡在 10 至 15 歲的色盲癥年輕人，他們參加了由 MeiraGTx-Janssen Pharmaceuticals 贊助的 UCL 和 Moorfields 眼科醫(yī)院的 James Bainbridge 教授領(lǐng)導(dǎo)的兩項(xiàng)試驗(yàn)。

這兩項(xiàng)試驗(yàn)正在測試針對已知與色盲有關(guān)的特定基因的基因療法(這兩項(xiàng)試驗(yàn)各自針對不同的基因)。他們的主要目的是測試治療是否安全，同時(shí)還測試改善視力。他們的結(jié)果尚未完全匯編，因此治療的整體有效性仍有待確定。

隨附的學(xué)術(shù)研究使用了一種新的功能性磁共振成像(fMRI，一種腦部掃描)映射方法，將出現(xiàn)的治療后錐體信號(hào)與患者現(xiàn)有的桿驅(qū)動(dòng)信號(hào)分開，使研究人員能夠查明視覺功能的任何變化，治療后，直接到目標(biāo)視錐細(xì)胞系統(tǒng)。他們采用了一種“無聲替代”技術(shù)，使用成對的光來選擇性地刺激視錐細(xì)胞或視桿細(xì)胞。研究人員還必須調(diào)整他們的方法以適應(yīng)眼球震顫(不自主的眼睛振蕩，或“跳舞的眼睛”)，這是色盲的另一種癥狀。將結(jié)果與涉及 9 名未經(jīng)治療的患者和 28 名視力正常的志愿者的測試進(jìn)行了比較。

四名兒童中的每一個(gè)都在一只眼睛中接受了基因治療，使醫(yī)生能夠?qū)⒅委煹挠行耘c未經(jīng)治療的眼睛進(jìn)行比較。

標(biāo)簽：