《自然》兩篇論文聚焦英國生物樣本庫的遺傳數據

近日，《自然》網上發(fā)表的兩篇論文聚焦英國生物樣本庫的遺傳數據。兩篇論文詳細描述了整個數據集，并深入研究了大腦的遺傳結構。該數據集涵蓋了約50萬人的全基因組遺傳數據、臨床測量和健康記錄。

英國生物樣本庫包含500，000名年齡在40至69歲之間的英國人的遺傳和臨床數據(在招募時)。這些資源有助于研究健康和疾病的遺傳基礎。2006年至2010年招募了參與者，并對其進行持續(xù)監(jiān)測。樣本庫中包含的一些最大的數據集包括基因型和大腦掃描，這有利于促進對影響大腦結構和功能的基因的相關研究。

牛津大學的Jonathan Marchini和他的同事分析了生物樣本庫中8428名個體的遺傳和磁共振成像(MRI)腦掃描數據，尋找遺傳變異與MRI掃描中識別的特征(如結構體積、病灶大小、腦白質連接和顯微結構)之間的相關性。他們報告了許多遺傳關聯，包括與鐵轉運和儲存相關的基因，這些基因可能與阿爾茨海默病和帕金森病等神經退行性疾病有關。研究人員還發(fā)現了一些基因的關聯，這些基因可以編碼與突觸可塑性和神經纖維修復相關的蛋白質，或者與抑郁癥、中風等相關的蛋白質。他們發(fā)現在核磁共振掃描中發(fā)現的許多特征都是可遺傳的。

在另一篇論文中，英國牛津大學的斯蒂芬史密斯(Stephen Smith)首次描述了生物樣本庫中約50萬個人的所有數據，包括生物識別、生活方式指標和成像數據。這些資源對研究人員開放。

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