這項(xiàng)研究為基因的“開(kāi)/關(guān)”開(kāi)關(guān)提供了更多信息

有可能只有2%的人類(lèi)基因組能夠編碼所有能夠產(chǎn)生細(xì)胞功能的蛋白質(zhì)——從能量產(chǎn)生到組織修復(fù)。

另外98%呢？

這種所謂的非編碼DNA的很大一部分控制著基因的表達(dá)，開(kāi)啟和關(guān)閉基因。這條規(guī)則至關(guān)重要，因?yàn)槊總€(gè)細(xì)胞都有相同的DNA。

換句話(huà)說(shuō)，使肌肉細(xì)胞不同于腦細(xì)胞的唯一因素是哪些基因被激活了。

這就是為什么密歇根大學(xué)的科學(xué)家正在使用復(fù)雜的計(jì)算方法來(lái)研究非編碼脫氧核糖核酸中的遺傳變異如何增加人們對(duì)某些疾病的易感性，例如糖尿病和癌癥。

在《遺傳學(xué)雜志》的一篇新文章中，他們比較了過(guò)去幾年中發(fā)現(xiàn)的五種類(lèi)型的調(diào)節(jié)區(qū)，以找出這些區(qū)域在不同類(lèi)型細(xì)胞中的表現(xiàn)。

“當(dāng)人們?cè)噲D研究基因調(diào)控是如何發(fā)生的時(shí)，他們將使用測(cè)序來(lái)研究不同的表觀(guān)基因組信息，并試圖理解分子譜，”第一作者Arushi Varshney博士說(shuō)。人類(lèi)遺傳學(xué)的候選人。

表觀(guān)基因組學(xué)是指由DNA序列以外的因素引起的基因組織的變化。

例如，研究人員最近發(fā)現(xiàn)，與疾病相關(guān)的遺傳變異——我們獨(dú)特的DNA的輕微變異——往往位于基因組中作為基因調(diào)節(jié)元件的區(qū)域，稱(chēng)為增強(qiáng)子和啟動(dòng)子。

增強(qiáng)子提高基因的轉(zhuǎn)錄速度，就像汽車(chē)?yán)锏募铀倨?，啟?dòng)子啟動(dòng)基因的轉(zhuǎn)錄，就像汽車(chē)點(diǎn)火一樣。

計(jì)算醫(yī)學(xué)與生物信息學(xué)和人類(lèi)遺傳學(xué)助理教授斯蒂芬帕克博士解釋說(shuō)：“有許多論文描述了不同類(lèi)型的基因調(diào)控元件，但目前還不清楚它們之間是如何關(guān)聯(lián)的。

帕克說(shuō)：“我們的論文是第一份真正比較它們的論文。"其中一個(gè)問(wèn)題是，它們?cè)诓煌募?xì)胞類(lèi)型中是不同的，表現(xiàn)也不同."

然而，UM團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)，更多細(xì)胞類(lèi)型特異性增強(qiáng)子的遺傳變異對(duì)其目標(biāo)基因的影響相對(duì)較小。對(duì)于那些正在比對(duì)成千上萬(wàn)人的基因組，尋找與疾病特征相關(guān)的基因變異的科學(xué)家來(lái)說(shuō)，這可能會(huì)給人們帶來(lái)麻煩。

UM的作者認(rèn)為，這些基因?qū)?xì)胞功能非常重要，因此它們的轉(zhuǎn)錄在正常條件下受到嚴(yán)格調(diào)控。

帕克說(shuō)：“這意味著我們需要非常大的樣本量才能看到效果。

另一個(gè)意想不到的發(fā)現(xiàn)可能最終解釋了調(diào)節(jié)因子的遺傳變異如何使疾病更有可能發(fā)生。

瓦爾什尼、帕克和他們的同事認(rèn)為，細(xì)胞特異性增強(qiáng)子和啟動(dòng)子——也就是說(shuō)它們?cè)谀承╊?lèi)型的細(xì)胞中發(fā)揮更大的作用——可以使轉(zhuǎn)錄在某些環(huán)境條件下更容易發(fā)生。

他們似乎通過(guò)使細(xì)胞染色質(zhì)更容易獲得來(lái)實(shí)現(xiàn)這個(gè)目標(biāo)，染色質(zhì)是一種被細(xì)胞核中的脫氧核糖核酸包裹的致密蛋白質(zhì)分子。

瓦爾什尼說(shuō)，作為這項(xiàng)研究的下一步，“我們認(rèn)為我們應(yīng)該考慮細(xì)胞在特定條件下的基因表達(dá)”。“例如，如果你試圖研究二型糖尿病，你可以觀(guān)察高血糖的細(xì)胞，然后觀(guān)察基因表達(dá)以及基因變異如何影響基因表達(dá)。

“嗯，也許你可以更好地解釋這種基因變異是如何讓你容易感染疾病的?！?

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