在對來自不同血統(tǒng)的人進行的一項大規(guī)模研究中，研究人員縮小了與血脂水平密切相關的基因組變異的數(shù)量，并生成了一個多基因風險評分來預測低密度脂蛋白膽固醇水平升高，這是心臟病的主要危險因素。疾病。該研究發(fā)表在《自然》雜志上，由全球脂質遺傳學聯(lián)盟領導。作者包括美國國立衛(wèi)生研究院下屬的國家人類基因組研究所 (NHGRI) 的研究人員。
脂質是類似脂肪的物質，可以在血液和身體組織中找到。它們有兩種主要形式——膽固醇和甘油三酯。人體需要一定量的脂質才能維持正常功能，但升高的脂質水平可能會增加患心臟病的風險。多基因風險評分基于與這些疾病相關的 DNA 變化，提供了對特定疾病風險的估計。
密歇根大學人類遺傳學資深作者兼教授 Cristen Willer 博士說：“找到對這一特征很重要的一組基因組變異是我們了解生物學和確定新藥物靶點的關鍵。”安娜堡。“然后，這些基因組變異會告知多基因風險評分在確定此類疾病風險方面的作用。”
自該領域成立以來，基因組學界已經(jīng)進行了 6,000 多項研究，著眼于特定基因組變異與心血管疾病的關聯(lián)。然而，這些研究的設計絕大多數(shù)包括來自歐洲祖先人群的個體。
為了解決這個問題，研究人員收集了之前 201 項全基因組關聯(lián)研究的數(shù)據(jù)，其中包括來自五個祖先群體的約 165 萬人：非洲人、東亞人、歐洲人、西班牙人和南亞人。這些研究中約有 132 萬項來自歐洲血統(tǒng)，其余 350,000 項為非歐洲人。這些研究包含不同類別膽固醇和甘油三酯的血液水平數(shù)據(jù)。
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