國際多發(fā)性硬化遺傳學協(xié)會(IMSGC)在《科學》雜志上發(fā)表最新研究成果《多發(fā)性硬化基因組圖譜暗示外周免疫細胞和小膠質(zhì)細胞的易感性》?，F(xiàn)在，這個高產(chǎn)合作團隊在努力理解多發(fā)性硬化癥(MS)的遺傳基礎(chǔ)方面顯示出了一個新的里程碑。
在一項對115，803名個體的研究中，作者在人類基因組中確定了233個與多發(fā)性硬化癥發(fā)病相關(guān)的基因座。這是迄今為止多發(fā)性硬化癥中最大的研究，其基礎(chǔ)是47，429名多發(fā)性硬化癥患者和68，374名健康個體的遺傳物質(zhì)的慷慨貢獻。這項研究的結(jié)果證實了早期的結(jié)果，并為導致某些人發(fā)生MS的分子事件提供了豐富的新見解：似乎外周血和腦中許多不同免疫細胞類型的功能障礙引發(fā)了一系列免疫反應(yīng)。最終導致腦部炎癥和神經(jīng)退化的事件。
紐約哥倫比亞大學歐文醫(yī)學中心多發(fā)性硬化癥中心和轉(zhuǎn)換和計算神經(jīng)免疫學中心的負責人菲利普德賈格博士說：“這項研究創(chuàng)建了一個詳細的遺傳圖譜。MS已經(jīng)確定了人類基因組中影響大量不同免疫細胞的200多個區(qū)域，突出表明這種疾病不是由單一類型的免疫細胞引起的，而是由免疫系統(tǒng)的廣泛功能障礙引起的。”Ms有初始炎癥成分和繼發(fā)性神經(jīng)退行性成分，因此研究團隊仔細研究了人腦的可用數(shù)據(jù)，以評估腦細胞的變化是否有助于MS的發(fā)病。到目前為止，血液中發(fā)現(xiàn)的骨髓免疫細胞似乎起著至關(guān)重要的作用。這項新研究證實了這一點，但它也暗示了小膠質(zhì)細胞，人類大腦中的免疫細胞。然而，幾乎沒有證據(jù)表明其他腦細胞(如大腦中攜帶電信號的神經(jīng)元)參與觸發(fā)MS。
波士頓婦女醫(yī)院和哈佛醫(yī)學院安羅姆尼神經(jīng)病變中心系統(tǒng)生物學和計算科學項目主任Nikolaos Patsopoulos博士表示，“我們的研究解釋了大約一半的ms遺傳率，并確定了MS是一種常見疾病，就其遺傳結(jié)構(gòu)而言，具有鮮明的特征”。他補充說：“這項研究發(fā)揮了重要作用，確定了基因組中具有多重遺傳變異的幾個區(qū)域，突出了多發(fā)性硬化癥遺傳易感性的復雜性.此外，我們報道了X染色體上的遺傳變異與MS之間的首次關(guān)聯(lián)，MS主要影響年輕女性。這項研究使我們對多發(fā)性硬化癥遺傳學的理解增加了一倍多，
瑞典斯德哥爾摩卡羅林斯卡研究所研究報告的作者托馬斯奧爾森博士說：“這項合作努力整合了北美和歐洲的各種資金來源，為未來的項目奠定了重要基礎(chǔ)，這將揭示這些基因變異不足以引起MS；它們與許多環(huán)境因素相互作用，這使得病毒感染或其他接觸更有可能引發(fā)針對大腦和脊髓的自身免疫反應(yīng)?！?
英國癡呆研究所首席運營官Adrian Ivinson博士(也是本研究的作者)補充道：“本研究反映了國際MS遺傳學界為促進我們對MS疾病機制的理解和可持續(xù)發(fā)展所做的共同努力。國家MS學會支持本項目的完成，支持青年研究人員的發(fā)展，支持基礎(chǔ)醫(yī)學研究。這是面向團隊的醫(yī)學協(xié)作科學的成功范例。”
這項研究是確定哪些遺傳變異在觸發(fā)MS中起作用的重要里程碑，但不幸的是，它沒有闡明為什么一些MS患者比其他患者患有更嚴重的疾病。IMSGC正在其他項目中解決這個問題。這個項目的結(jié)果將影響臨床算法的發(fā)展，以管理有發(fā)展為多發(fā)性硬化癥風險的個體和預(yù)防多發(fā)性硬化癥的治療方法。目前所有的治療都旨在炎癥開始后停止炎癥。因此，MS遺傳學的研究為導致這種疾病的最早事件開辟了獨特的視角，現(xiàn)在可以通過藥物研發(fā)進行靶向治療。
哥倫比亞大學多發(fā)性硬化癥中心為多發(fā)性硬化癥患者提供富有同情心的護理。我們與患者一起進行基礎(chǔ)研究和臨床研究?；A(chǔ)研究讓我們對疾病的理解有了新的見解，而臨床研究帶來了最新的技術(shù)和藥物來改善我們每個患者的管理。這項研究是哥倫比亞在質(zhì)譜領(lǐng)域國際合作中處于領(lǐng)先地位的一個例子，也是質(zhì)譜精密醫(yī)學的新興基礎(chǔ)。
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