西奈山的研究人員使用來自近30，000人的遺傳數據來建立代表不同祖先群體的數據集的風險評分，這提高了對炎癥性腸病(IBD)風險的預測，包括克羅恩病和潰瘍性結腸炎。這項研究發(fā)表在12月24日的《胃腸病學雜志》上。
研究人員發(fā)現，利用來自西奈山的BioMe生物庫中多個人群的關聯(lián)數據建立的多基因風險評分，可以最大化生物庫中每個人群的IBD預測。BioMe是西奈山的一項系統(tǒng)工作，它正在根據患者的分子特征完全改變疾病的診斷和分類。研究表明，通過整合數據計算出的風險評分顯著提高了對歐洲猶太和西班牙血統(tǒng)的個人、英國生物銀行中的Naz、Askin和歐洲個人的預測，這些人包括50萬歲之間的生物和醫(yī)學數據，在40至69歲時生活在英國。非洲裔患者的預測能力較低，
該研究的資深作者、醫(yī)學博士Judy H. Cho說：“因為早期干預措施甚至預防措施正在考慮和制定中，準確預測整個祖先個體遺傳疾病風險的能力是可能對患者預后產生積極影響的關鍵途徑?！蔽髂紊揭量册t(yī)學院轉化遺傳學系主任，查爾斯布朗夫曼個性化醫(yī)學研究所所長?！斑@些發(fā)現支持需要更大的遺傳多樣性，包括更多關于非裔美國人的數據，以加強疾病風險預測，減少所有人群之間的健康差異。”
這些多基因風險評分——代表基于個體許多常見遺傳變異總和的總體風險評估——是使用來自阿斯金的歐洲人、非裔美國人和納粹猶太人隊列的IBD關聯(lián)數據計算的。此外，研究人員評估了每個人群中發(fā)病非常早的IBD相關基因的罕見突變，發(fā)現在LRBA突變的非裔美國人攜帶者中，LRBA和CTLA-4蛋白的表達降低。LRBA缺乏癥將增加對IBD的易感性，并降低CTLA-4的表達，這可以通過氯喹逆轉，氯喹是一種常用的抗瘧藥。Cho實驗室的未來研究將集中在預測哪些患者亞群可能從靶向該途徑中受益。
這項研究的第一作者，伊坎大學遺傳與基因組科學系博士后凱爾格特勒博士說：“由于LRBA和CTLA-4的表達下降會導致IBD，氯喹可以部分恢復表達是令人鼓舞的?！蔽髂紊结t(yī)學院。
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