子宮內(nèi)膜異位癥是一種痛苦的慢性疾病，其中來自子宮的組織不適當(dāng)?shù)厣L在子宮外。目前的治療方法是有限的，包括手術(shù)和激素治療，這可能會產(chǎn)生不必要的副作用。貝勒醫(yī)學(xué)院、牛津大學(xué)、威斯康星大學(xué)麥迪遜分校和拜耳公司進(jìn)行的新研究為如何治療這種使人衰弱的疾病提供了新的見解。
研究人員對人類和恒河猴進(jìn)行了基因分析，以確定一個特定的基因 NPSR1，它增加了患子宮內(nèi)膜異位癥的風(fēng)險。結(jié)果揭示了一個潛在的新的非激素藥物靶點(diǎn)，可能會導(dǎo)致治療的改進(jìn)。他們的結(jié)果發(fā)表在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上。
由通訊作者Krina T. Zondervan 博士領(lǐng)導(dǎo)的牛津團(tuán)隊(duì)此前通過分析來自至少三名被診斷患有子宮內(nèi)膜異位癥的女性的家庭的 DNA，發(fā)現(xiàn)了與染色體 7p13-15 上的子宮內(nèi)膜異位癥的遺傳聯(lián)系。由資深作者Jeffrey Rogers 博士領(lǐng)導(dǎo)的貝勒團(tuán)隊(duì)，在威斯康星大學(xué)麥迪遜分校的威斯康星國家靈長類動物研究中心證實(shí)了這種在患有自發(fā)性子宮內(nèi)膜異位癥的恒河猴 DNA 中的遺傳聯(lián)系。這一驗(yàn)證證明了通過對牛津子宮內(nèi)膜異位癥家族進(jìn)行深入測序分析的進(jìn)一步研究，將遺傳原因縮小到 NPSR1 基因中的罕見變異。大多數(shù)攜帶這些罕見變異的女性患有 III/IV 期疾病。貝勒研究人員對恒河猴進(jìn)行了類似的測序，并再次在該物種中展示了暗示性證據(jù)。最后，牛津大學(xué)對超過 11,000 名女性(包括子宮內(nèi)膜異位癥患者和健康女性)的研究確定了 NPSR1 基因中的一個特定常見變異，該變異也與 III/IV 期子宮內(nèi)膜異位癥有關(guān)。
“這是在非人類靈長類動物中進(jìn)行 DNA 測序以驗(yàn)證人類研究結(jié)果的第一個例子之一，也是第一個對理解常見、復(fù)雜代謝疾病的遺傳學(xué)產(chǎn)生重大影響的例子，”人類基因組測序副教授羅杰斯說。在貝勒中心。“靈長類動物研究確實(shí)有助于為人類遺傳分析的每一步提供信心，并讓我們有動力繼續(xù)追逐這些特定基因。”
該基因分析中揭示的見解指向了一個潛在的新藥物靶點(diǎn)。作為此次合作的一部分，拜耳的研究人員與牛津大學(xué)建立了科學(xué)合作伙伴關(guān)系，在細(xì)胞檢測和子宮內(nèi)膜異位癥小鼠模型中使用 NPSR1 抑制劑阻斷該基因的蛋白質(zhì)信號傳導(dǎo)。他們發(fā)現(xiàn)這種治療可以減少炎癥和腹痛，從而確定了未來治療子宮內(nèi)膜異位癥的研究目標(biāo)。
“這是我們尋求子宮內(nèi)膜異位癥新療法的一個令人興奮的新進(jìn)展，子宮內(nèi)膜異位癥是一種影響全球 1.9 億女性的衰弱和未被充分認(rèn)識的疾病。我們需要進(jìn)一步研究作用機(jī)制和遺傳變異在調(diào)節(jié)特定組織中基因效應(yīng)中的作用。然而，我們有一個有希望的新的非激素靶點(diǎn)供進(jìn)一步研究和開發(fā)，它似乎可以直接解決疾病的炎癥和疼痛成分，”婦女和生殖健康系主任、生殖和基因組流行病學(xué)教授 Zondervan 說。 -牛津子宮內(nèi)膜異位癥護(hù)理中心主任。
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